 |  | Burkhard Kleuser |
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19.07.2026 08:00 Uhr |
Amyloidosen werden häufig erst verzögert diagnostiziert, mitunter erst mehrere Jahre nach Auftreten der ersten Symptome (22). Zum einen sind Amyloidosen seltene Erkrankungen und werden daher im klinischen Alltag häufig nicht unmittelbar in Betracht gezogen. Zum anderen fehlen insbesondere in frühen Krankheitsstadien oft charakteristische Leitsymptome.
Der klinische Verdacht ergibt sich häufig erst aus der Kombination von Organmanifestationen, beispielsweise einer unklaren Herzinsuffizienz, Proteinurie, Polyneuropathie oder Hepatomegalie (23). Die Diagnose ist aufwendig.
Jedoch ist das frühzeitige Erkennen der Erkrankung entscheidend, da eine möglichst frühe Therapieeinleitung wesentlich zum Behandlungserfolg und zur Verhinderung irreversibler Organschäden beiträgt. Die Therapie richtet sich nach dem jeweiligen Amyloidtyp sowie dem Ausmaß der Organbeteiligung. Grundsätzlich besteht das Ziel darin, die Bildung neuer Amyloidfibrillen zu verhindern, die Progression der Organbeteiligung aufzuhalten und bestehende Symptome zu lindern.
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Die Diagnostik der Amyloidosen basiert auf dem histologischen Nachweis von Amyloidablagerungen im Gewebe sowie der anschließenden Typisierung des zugrunde liegenden Amyloidproteins. Zur Sicherung der Diagnose ist in der Regel eine Gewebebiopsie erforderlich. Hierfür werden bevorzugt leicht zugängliche Gewebe wie subkutanes Fettgewebe oder Speicheldrüsen herangezogen, während das betroffene Organ eher selten biopsiert wird.
Histologisch erfolgt der Nachweis der Amyloidablagerungen mittels einer Kongorot-Färbung. Charakteristisch ist die apfelgrüne Doppelbrechung im polarisierten Licht, die als klassisches diagnostisches Merkmal von Amyloid gilt (24).
Nach dem Nachweis von Amyloid ist die genaue Typisierung essenziell, da Therapie und Prognose wesentlich vom Amyloidtyp abhängen. Hier kommen immunhistochemische Verfahren, Immunfluoreszenz oder massenspektrometrische Methoden zum Einsatz. Ergänzend erfolgen laborchemische Untersuchungen, etwa die Bestimmung freier Leichtketten im Serum und Urin bei Verdacht auf eine AL-Amyloidose. Bei möglichen erblichen Amyloidoseformen wie der ATTRv sollte eine weiterführende genetische Diagnostik angeboten werden.
Zur Beurteilung des Organbefalls dienen zusätzlich bildgebende und funktionelle Untersuchungen. Dazu zählen beispielsweise Echokardiografie und kardiale MRT bei Herzbeteiligung sowie Untersuchungen der Nierenfunktion oder eine neurologische Diagnostik (25).
