 |  | Kerstin A. Gräfe |
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28.10.2026 07:00 Uhr |
Lena (sechs Jahre) konnte schon früh nicht krabbeln oder allein essen. Es dauerte lange, bis Ärzte herausfanden, dass sie am Rett-Syndrom leidet. / © Imago Images/Funke Foto Services
Das Rett-Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte neurologische Entwicklungsstörung, die nahezu ausschließlich Mädchen betrifft. Ursache sind Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom. Die Erkrankung wird meist im Alter zwischen sechs und 18 Monaten erkannt, wenn Entwicklungsmeilensteine ausbleiben oder bereits erworbene Fähigkeiten wieder verloren gehen. Typische Symptome sind stereotype Handbewegungen, Unruhe, Stimmungs- und Angststörungen sowie Schlaf- und Kommunikationsprobleme.
Mit Trofinetid (Daybu® 200 mg/ml Lösung zum Einnehmen, Acadia Pharmaceuticals) ist seit Oktober erstmals eine in der EU zugelassene Therapie für diese Indikation verfügbar. Das Präparat ist zugelassen zur Behandlung neurologisch bedingter Verhaltenssymptome des Rett-Syndroms bei Patienten ab fünf Jahren.
Trofinetid ist ein synthetisches Analogon des Tripeptids Glycin-Prolin-Glutamat (GPE), das neuroprotektive Eigenschaften besitzt und in einem Rett-Syndrom-Mausmodell die synaptische Funktion teilweise wiederherstellen konnte. Der genaue molekulare Wirkmechanismus von Trofinetid in der Behandlung neurologisch bedingter Verhaltenssymptome des Rett-Syndroms ist unbekannt.
Daybu ist zum Einnehmen oder zur Verabreichung über eine Ernährungssonde bestimmt. Es wird zweimal täglich morgens und abends abhängig vom Körpergewicht angewendet:
Bei mittelschwerer Nierenfunktionsstörung wird die Dosis halbiert. Bei schwerer Funktionsstörung wird die Anwendung von Trofinetid nicht empfohlen.
Unter der Therapie mit Trofinetid können Diarrhö, Erbrechen und ausgeprägter Gewichtsverlust auftreten, was eine Dosisunterbrechung, -reduktion oder ein Absetzen der Behandlung erforderlich machen kann. Entwickeln Patientinnen Durchfall, sollten frühzeitig Antidiarrhoika eingesetzt sowie der Flüssigkeitsstatus engmaschig überwacht werden. Gegebenenfalls ist die orale Flüssigkeitszufuhr zu erhöhen. Die Einnahme von Abführmitteln sollte bereits vor Beginn einer Therapie mit Trofinetid beendet werden.
Tritt nach der Einnahme Erbrechen auf, darf keine zusätzliche Dosis verabreicht werden. Stattdessen ist die nächste Dosis zum vorgesehenen Zeitpunkt einzunehmen.
Trofinetid ist ein schwacher Inhibitor von CYP3A4 und P-Glykoprotein (P-gp). Bei gleichzeitiger Verabreichung mit CYP3A4- und/oder P-gp-Substraten wird eine engmaschige Überwachung empfohlen.
Frauen im gebärfähigen Alter sollten angewiesen werden, während der Behandlung eine zuverlässige Verhütungsmethode anzuwenden. Die Anwendung von Trofinetid während der Schwangerschaft oder bei Frauen im gebärfähigen Alter, die nicht verhüten, wird nicht empfohlen. Es ist nicht bekannt, ob Trofinetid in die Muttermilch übergeht. Ein Risiko für das Neugeborene/Kind kann nicht ausgeschlossen werden.
