Neue Hoffnung auf Heilung?

Bei genetischen Erkrankungen liegen Chromosomenstörungen vor, die in der Regel von den Eltern an das Kind weitergegeben werden. Die Eltern sind nicht immer selbst erkrankt, wenn sie neben einem veränderten Gen noch eine gesunde Kopie des betreffenden Gens haben. Auch Spontanmutationen sind möglich, bei denen Gene in einer der Keimzellen mutiert sind, ohne dass bei den Eltern diese Anomalie vorliegt. Man unterscheidet drei Arten von Erbkrankheiten: Chromosomenanomalien (veränderte Anzahl oder Struktur eines Chromosoms), polygenetische (Mutationen in mehreren Genen) und monogenetische Erbkrankheiten.

Monogenetische Erkrankungen werden durch eine Mutation in einem einzelnen Gen ausgelöst. Bei rezessiven Erkrankungen finden sich die Mutationen in beiden Kopien des Gens, während bei dominanten Erkrankungen die Mutation in einer Genkopie ausreicht für die Manifestation. Monogenetische Erkrankungen aufgrund einer Genmutation auf dem X-Chromosom können sowohl dominant (bei weiblichen Nachkommen) als auch rezessiv (bei männlichen Nachkommen) vererbt werden.

Die Kinder zeigen häufig schon früh Symptome. In vielen Fällen verläuft die Erkrankung schwerwiegend chronisch oder sogar tödlich. Obwohl die meisten Krankheiten außerordentlich selten vorkommen, ist insgesamt doch etwa 1 Prozent der Neugeborenen betroffen. Zu den häufigsten weltweit vorkommenden monogenetischen Krankheiten gehören Hämophilie, Mukoviszidose, Thalassämie und Phenylketonurie.

Mithilfe von molekularbiologischen Methoden konnte das mutierte Gen bei einem Drittel der bislang bekannten 6000 bis 10.000 monogenetischen Erkrankungen identifiziert werden. Häufig finden sich Punktmutationen oder Deletionen in verschiedenen Abschnitten des Gens. Daher existiert häufig eine große Zahl verschiedener Allel-Varianten, zum Beispiel bei Mukoviszidose mit mehr als 1000 Allel-Varianten des CFTR-Gens (1).