Der Blick auf die Erwachsenen

Menschen mit Down-Syndrom altern biologisch schneller als die Allgemeinbevölkerung. Äußerlich zeigt sich das daran, dass die Haut schneller an Elastizität verliert und Falten entstehen sowie die Haare schneller ausgehen. Haarausfall kann auch auf die beim Down-Syndrom häufiger auftretende Autoimmunkrankheit Alopecia areata (kreisrunder Haarausfall) zurückgehen. Ob Haut oder Haare: Es handelt es sich vorrangig um optische Veränderungen, die psychisch stark belasten können, aber nicht lebensbedrohlich sind oder die Funktionalität im Alltag einschränken.

Anders sieht es aus bei Prozessen, die zu frühzeitiger Demenz schon ab dem 40. Lebensjahr, Augenerkrankungen wie dem Grauen Star (Katarakt) bereits ab dem dritten Lebensjahrzehnt oder Hörverlust durch degenerative Veränderungen im Mittelohr führen. Vermehrt treten auch orthopädische Probleme wie Arthrose in der Hüfte und im Knie auf (4–6) (Tabelle).

Wie das zusätzliche Chromosom 21 dazu führt, dass diese Krankheiten früher als gewöhnlich auftreten, ist nicht immer bekannt. Bei der Alzheimer-Demenz liegt es vermutlich daran, dass auf diesem Chromosom das Amyloid-Vorläuferprotein (APP) codiert wird, das mit der Entstehung dieser Demenzform in Verbindung gebracht wird. Durch die dreifache Kopie des Gens lagert sich früh verstärkt β-Amyloid ab. Fast alle Menschen mit Down-Syndrom entwickeln bereits im mittleren Lebensalter die typischen hirnstrukturellen Veränderungen der Alzheimer-Krankheit, darunter Amyloid-Plaques und Tau-Fibrillen. Im Alter über 65 Jahre liegt die Prävalenz der Alzheimer-Krankheit zwischen 88 und 100 Prozent. Das ist deutlich mehr als in der Allgemeinbevölkerung.

Erste Symptome wie zunehmende Vergesslichkeit oder Orientierungslosigkeit können unerkannt bleiben, wenn Bezugspersonen Alltagstätigkeiten übernehmen. Dann zeigt sich die Krankheit möglicherweise erst durch Verhaltens- oder Persönlichkeitsveränderungen. Zu beachten ist, dass gängige kognitive Alzheimer-Tests für diese Patientengruppe ungeeignet sein können (7, 8).

Die Alzheimer-Demenz ist eine der häufigsten Todesursachen bei Menschen mit Trisomie 21. Die Therapie orientiert sich an den allgemeinen Leitlinien zur Behandlung der Alzheimer-Demenz. Acetylcholinesterase-Hemmer wie Donepezil können die kognitive Funktion stabilisieren, scheinen aber vermehrt Nebenwirkungen auszulösen. Memantin hat Studien zufolge zumindest bei jungen Patienten keine signifikante Wirkung auf die kognitiven Fähigkeiten.

Insgesamt ist die Datenlage für diese Patientengruppe sehr begrenzt. Unterstützende Maßnahmen wie Ergotherapie und strukturierte Tagesabläufe sind entsprechend wichtig (9).