Der Blick auf die Erwachsenen |
 |  | Nicole Schuster |
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20.03.2025 18:00 Uhr |
Auch endokrinologisch gibt es Auffälligkeiten. Untersuchungen bestätigen einen Zusammenhang zwischen Trisomie 21 und der Disposition für Funktionsstörungen der Schilddrüsenhormonachse. Meistens äußert sich das als Hypothyreose mit Symptomen wie Müdigkeit, Gewichtszunahme und depressiven Verstimmungen. Die Dysfunktion kann angeboren sein oder entwickelt sich in der Kindheit (10, 11).
Regelmäßige Schilddrüsenkontrollen tragen dazu bei, die Störung möglichst früh zu erkennen und zu behandeln. Eine unbehandelte Hypothyreose kann das Alzheimer-Risiko erhöhen. Die Therapie erfolgt mit L-Thyroxin in einer individuell angepassten Dosierung.
Angeborene Herzfehler sind bei Menschen mit Down-Syndrom häufig und erfordern oft chirurgische Eingriffe im frühen Kindesalter. Später können sich Adipositas und Typ-2-Diabetes entwickeln. Zur Therapie des Diabetes kommen bevorzugt Metformin und GLP-1-Analoga zum Einsatz, da diese Substanzen kaum Hypoglykämien auslösen und zusätzlich das Körpergewicht positiv beeinflussen können. Das ist besonders bei adipösen Patienten von Vorteil (11).
Die geschlechtliche Entwicklung läuft größtenteils normal, allerdings mit einigen Auffälligkeiten. Frauen mit Down-Syndrom haben trotz meist normaler Eierstockfunktion vermutlich eine verringerte Fruchtbarkeit. Schwangerschaften sind jedoch in der Regel möglich. Männer sind nicht impotent, gelten aber nach aktuellem Wissensstand nahezu immer als unfruchtbar (12).
Viele Menschen mit Down-Syndrom sind heute berufstätig. / © Shutterstock/Pressmaster
Bei Frauen setzt die Menopause im Durchschnitt etwa sechs Jahre früher ein als in der Allgemeinbevölkerung, also mit einem Durchschnittsalter von 45 statt 51 Jahren. Studien deuten darauf hin, dass ein früheres Einsetzen der Menopause mit einem erhöhten Risiko für die Alzheimer-Krankheit in Verbindung stehen könnte. Ein niedriger Spiegel an bioverfügbarem Estradiol nach der Menopause wird bei Frauen mit Down-Syndrom mit einem früheren Beginn und einem insgesamt höheren Risiko für Demenz assoziiert. Genetische Variationen in Genen, die mit der Estrogensynthese und der Estrogenrezeptor-Aktivität zusammenhängen, stehen ebenfalls in Zusammenhang mit dem Erkrankungsalter und der kumulativen Demenzinzidenz. Sie könnten möglicherweise als Biomarker für das Demenzrisiko dienen. Belastbare klinische Studien zum Nutzen einer Estrogen- oder Hormonersatztherapie speziell bei diesen Frauen gibt es derzeit nicht (1, 13).
Männer entwickeln die für das Syndrom typische Alzheimer-Demenz häufig früher als Frauen.
