Der Blick auf die Erwachsenen

Das Down-Syndrom wird oft mit Kindern assoziiert, doch dank verbesserter medizinischer Versorgung steigt die Lebenserwartung der Betroffenen. Viele werden heute über 60 Jahre, einige auch bis zu 80 Jahre alt. Während die medizinische Versorgung im Kindesalter gut etabliert ist, mangelt es oft noch an Konzepten für erwachsene Patienten (1).

Die besondere gesundheitliche Situation beim Down-Syndrom geht auf eine genetische Anomalie zurück. Bei Trisomie 21 liegen das gesamte Chromosom 21 oder Teile davon nicht zweifach, sondern dreifach vor. Aus diesem Grund wird der Welt-Down-Syndrom-Tag jährlich am 21.3. begangen. Es sind meist Gene betroffen, die für die Gehirnentwicklung, das Immunsystem und den Stoffwechsel eine Rolle spielen. Die 150-prozentige Gendosis kann für einige Krankheiten und abnormale Organentwicklungen anfällig machen. In der frühen Kindheit fallen häufig angeborene Herzfehler auf, wohingegen im Erwachsenenalter Herausforderungen wie das erhöhte Demenzrisiko in den Vordergrund treten (2) (Tabelle 1).

Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen, eine frühzeitige Diagnose von Begleiterkrankungen und eine angepasste Lebensführung können dazu beitragen, die Lebensqualität und Selbstständigkeit so lange wie möglich zu erhalten. Dabei kann das Apothekenteam eine wichtige Rolle spielen.

Zum respektvollen Umgang gehört eine angemessene und inklusive Wortwahl. »Menschen mit Down-Syndrom« rückt den Menschen in den Vordergrund und macht die genetische Besonderheit zu einer Eigenschaft, nicht zur Definition der Person. Die Formulierung entspricht den Prinzipien der »People-first-Language«, die betont, dass eine Person nicht auf eine Diagnose reduziert wird. »Menschen mit Trisomie 21« ist die neutralere, medizinische Bezeichnung und betont den genetischen Hintergrund. Von Formulierungen wie »Down-Syndrom-Betroffene« oder »Downie« wird abgeraten, da sie die Besonderheit stärker in den Fokus rücken als den Menschen selbst und als unangemessen oder diskriminierend empfunden werden können (3).