 |  | Theo Dingermann |
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26.03.2026 11:00 Uhr |
Darüber hinaus wurden bei 6,5 Prozent aller Patienten klinisch relevante pathogene Keimbahnvarianten (PGV) identifiziert. Für etwa die Hälfte dieser Diagnosen resultierte dies in einem Mehrwert, der über die reine Therapiesteuerung hinausgeht, beispielsweise dahingehend, dass durch die Diagnose eine genetische Beratung und/oder ein Familienscreening initiiert wurden.
Alle drei Publikationen zeigen: CGP und WGS besitzen einen nachweisbaren, populationsweiten klinischen Nutzen, der jedoch von systemischen Faktoren, darunter Verfügbarkeit, Erstattung, Tumorentität, Therapiezeitpunkt und biologischem Kontext, maßgeblich limitiert wird. Es gibt immer mehr Evidenz, dass eine frühzeitige, routinemäßige genomische Diagnostik in die onkologische Versorgung sinnvoll ist. Die Frage ist nicht mehr ob, sondern wie und für wen sie den größten Benefit erzielt.
Für die onkologische Praxis eröffnet sich damit eine klar definierte Forschungsagenda. Es gilt, die diagnostische Breite des Genomprofilings mit funktionellen, phänotypischen und multimodalen Daten zu kombinieren und die gewonnenen Erkenntnisse durch lernende Versorgungssysteme in echten Zeitgewinn für die Patienten zu übersetzen.
