 |  | Kerstin A. Gräfe |
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02.04.2025 12:00 Uhr |
Nulibry wurde unter außergewöhnlichen Umständen zugelassen. Die Zulassung basiert auf einer kombinierten Analyse von 15 Patienten mit genetisch bestätigter MoCD Typ A. Sie erhielten eine Substratersatztherapie mit Nulibry und/oder einem therapeutisch gleichwertigen rcPMP. Das durchschnittliche Gestationsalter betrug 39 Wochen.
Nulibry verlängerte im Vergleich zu einer unbehandelten Kontrollgruppe mit natürlichem Krankheitsverlauf signifikant das Gesamtüberleben. Nach einem Jahr waren etwa 93 Prozent der behandelten Patienten noch am Leben, in der Kontrollgruppe waren es 75 Prozent. Zudem kam es zu einer Verbesserung der Nahrungsaufnahme ohne Hilfe, des Wachstums und der körperlichen Entwicklung. Des Weiteren erreichten die Patienten eher einen Kopfumfang, der näher an dem von Gleichaltrigen war.
Sehr häufige Nebenwirkungen des Orphan Drugs sind Komplikationen im Zusammenhang mit dem Katheter.
Die ungeöffnete Durchstechflasche ist im Gefrierschrank bei −25 °C bis −10 °C zu lagern. Nach der Rekonstitution kann die Lösung bei Raumtemperatur (15 °C bis 25 °C) oder im Kühlschrank (2 °C bis 8 °C) für bis zu vier Stunden einschließlich der Infusionszeit gelagert werden.
Bei Molybdän-Cofaktor-Mangel Typ A handelt es sich um eine seltene, genetisch bedingte Stoffwechselstörung. Betroffene erleiden schwere und rasch fortschreitende neurologische Schäden, darunter Krampfanfälle, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Muskelschwäche aufgrund der Ansammlung toxischer Sulfit-Metaboliten im zentralen Nervensystem. Viele Patienten versterben in der frühen Kindheit. Vor der Zulassung von Fosdenopterin war die Therapie auf die Behandlung der Komplikationen ausgerichtet, die die Krankheit verursacht. Die Substratersatztherapie mit Fosdenopterin ist die erste zugelassene zielgerichtete Therapie zur Behandlung dieser schweren Erkrankung und damit eindeutig als Sprunginnovation zu bewerten.
In Studien hat Fosdenopterin zeigen können, dass eine Verbesserung des Überlebens mit dem Wirkstoff erzielbar ist. Zudem weisen die Daten darauf hin, dass eine frühzeitige Behandlung die Lebensqualität der Patienten verbessert und das Fortschreiten der Erkrankung verzögert. Das neue Medikament ist bisher unter außergewöhnlichen Umständen zugelassen. Der Hersteller ist aufgefordert, nun in der klinischen Praxis eine Studie durchzuführen, um die langfristige Sicherheit und Wirksamkeit des Arzneimittels genauer zu charakterisieren.
Sven Siebenand, Chefredakteur
