 |  | Annette Rößler |
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18.06.2026 18:00 Uhr |
Als weiteres Beispiel geht Hennermann auf die Therapie des Morbus Pompe ein. Patienten mit dieser autosomal-rezessiv vererbten lysosomalen Speicherkrankheit können das Enzym saure α1,4-Glukosidase nur vermindert oder gar nicht bilden. Dadurch ist der lysosomale Glykogen-Abbau gestört und die Speicherform der Glucose akkumuliert. In der Folge kommt ist die zelluläre Funktion gestört und es kommt zu Autophagie mit Schädigung der Skelett- und Herzmuskulatur.
Abhängig vom Manifestationsalter der Erkrankung werden der infantile (Infantile-Onset Pompe Disease, IOPD) sowie der juvenile und der adulte Morbus Pompe (Late-Onset Pompe Disease, LOPD) unterschieden. Eine kurative Therapie gibt es nicht, dafür aber drei verschiedene Enzymersatztherapien (EET). Zwei davon, Alglucosidase alfa und Avalglucosidase alfa, sind auch für Kinder und Jugendliche zugelassen, wohingegen Cipaglucosidase alfa nur bei Patienten mit LOPD eingesetzt werden darf.
Ein Problem der Erstgenerations-Substanz Alglucosidase alfa besteht darin, dass sie nicht gut in Muskelzellen aufgenommen wird. Um in der Muskulatur eine Wirkung zu erzielen, sind daher sehr hohe Dosen erforderlich. Dagegen penetrieren die Zweitgenerations-Substanzen Avalglucosidase alfa und Cipaglucosidase alfa besser auch in Muskelzellen und können daher niedriger dosiert werden. Die letztgenannte Substanz wird stets mit dem Enzymstabilisator Miglustat kombiniert.
Alle genannten EET werden intravenös infundiert. Da es sich um Fremdproteine handelt, kann dies zu infusionsbedingten Reaktionen wie Hautausschlag, Fieber, Blutdruckabfall oder Bronchospasmus führen. Auch die Bildung von Antikörpern gegen die EET ist möglich. Mit einer Prämedikation bestehend aus Antihistaminika, Antipyretika und gegebenenfalls Corticosteroiden sowie einer vor Beginn der EET-Therapie durchgeführten Immunmodulation können diese Reaktionen teilweise vermieden werden.
Um Patienten mit einer angeborenen Stoffwechselerkrankung möglichst rasch eine adäquate Therapie zu ermöglichen, wird teilweise bereits im Neugeborenen-Screening darauf getestet. In Deutschland ist die PKU Bestandteil dieses Screenings, der Morbus Pompe dagegen (noch) nicht.
