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Thalassämie-Gen in menschlichen Embryonen korrigiert

04.10.2017
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Von Christina Hohmann-Jeddi / Mithilfe eines Basen-Editor-Systems haben chinesische Forscher eine Punktmutation bei menschlichen Embryonen korrigiert, die zur Hämoglobin-Bildungsstörung Beta-Thalassämie führt.

 

Das berichten die Wissenschaftler um Puping Liang von der Sun-Yat-Sen-Universität in Guangzhou im Fachjournal »Protein & Cell« (DOI: 10.1007/s13238-017-0475-6). Die Erfolgsrate der Korrektur war bescheiden. Keiner der Embryonen wurde implantiert.

 

Um diese rezessive Erbkrankheit zu untersuchen, stellten die Forscher zunächst embryonale Klone her, die zwei defekte Kopien des Gens für Beta-Globin (HBB) besitzen. Beta-Globin bildet zusammen mit Alpha-Globin den Blutfarbstoff Hämoglobin. Hierfür entnahmen sie einem Patienten mit der gleichen Punktmutation in beiden HBB-Kopien eine Hautprobe, isolierten aus den Hautzellen die Zellkerne und setzten diese in zuvor entkernte Eizellen ein. Den so entstandenen Eizellen, aus denen sich die Embryonen entwickelten, wurde ein Basen-Editor-System zugefügt. Dies ist eine Weiterentwicklung des Gene-Editing- Systems CRISPR/Cas9, das zielgenau einzelne Basen austauschen kann. Dadurch ließ sich ein Teil der Punktmutationen in den Embryonen beheben, berichten die Forscher.

 

Die Korrektureffizienz lag bei 23 Prozent. Dabei waren nicht in allen Zellen (Blastomeren) der veränderten Embryonen die Punktmutationen entfernt, es handelte sich bei ihnen also um genetische Mosaike. Etwa 20 Prozent der Zellen hatten korrigierte HBB-Gene. Dies würde den Autoren zufolge aber ausreichen, um eine leichte Form der Blutkrankheit zu entwickeln. Die homo­zygote Form ist unbehandelt tödlich. Keiner der Embryonen wurde einer Frau transplantiert. Klinische Studien sind derzeit nicht geplant. /

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