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Gendiagnostik

Nicht alle Analysen sind sinnvoll

10.09.2007
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Gendiagnostik

Nicht alle Analysen sind sinnvoll

Von Gudrun Heyn, Berlin

 

Die Fortschritte auf dem Gebiet der Gentechnologie sind rasant. Schon bald soll es möglich sein, dass jeder Mensch sein gesamtes Erbgut für 1000 Dollar entschlüsseln lassen kann. Doch zwischen dem technisch Machbaren und dem Nutzen der Erkenntnisse für den einzelnen Menschen klafft derzeit noch eine große Lücke.

 

In vielen Anwendungsbereichen sind Gentests inzwischen selbstverständliche Routine. Sie dienen dazu, Verwandtschaftsfragen zu klären, Straftäter zu überführen, bestimmte Diagnosen zu untermauern oder individuelle Therapiemaßnahmen festzulegen. Mit ihrer Hilfe lässt sich einschätzen, wie groß das Risiko ist, an einem vererbbaren Leiden zu erkranken oder dieses an seine Nachkommen weiterzugeben. Dabei schreitet die technische Entwicklung unaufhaltsam voran. So sind DNA-Analysen immer schneller und billiger zu haben. Während heute die Sequenzierung eines individuellen Genoms etwa 100.000 Euro kostet, dürften die Kosten innerhalb der kommenden fünf Jahre auf 1000 Dollar (750 Euro) sinken, berichten Professor Dr. Hans-Hilger Ropers, Direktor des Berliner Max-Planck-Instituts für Molekulare Genetik, und sein Mitarbeiter Reinhard Ullmann in dem soeben erschienenen Forschungsband der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften (BBAW). Seit 2001 setzt sie sich kritisch mit den Entwicklungen auf dem Gebiet der Gentechnologie auseinander. In ihren Berichten bewertet die interdisziplinär zusammengesetzte Arbeitsgruppe der BBAW den Stand der Technik und zeigt aus Sicht von Humangenetikern, Biochemikern, Soziologen und Juristen deren Chancen und Risiken auf. Nun hat die Arbeitsgruppe ihren Forschungsbericht zur Gendiagnostik in Deutschland als Ergänzung zum 2005 veröffentlichten Gentechnologiebericht vorgestellt.

 

Krank machende SNPs erkennen

 

Schon heute erlauben hoch auflösende DNA-Chips die gleichzeitige Typisierung von mehr als 500.000 genetischen Markern (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs). Doch noch steht das technisch Machbare in einem starken Kontrast zu den Erkenntnissen, die man aus solch einer Analyse gewinnen kann. Nach Einschätzung von Ropers ist es noch ein langer Weg bis man auf einem Gen-Chip die Mehrzahl aller relevanten genetischen Risikofaktoren für komplexe Krankheiten identifizieren kann. Dagegen ist es bereits jetzt möglich, rund 3500 monogen bedingte Krankheiten zu erkennen. Für etwa 500 dieser Erkrankungen gibt es kommerzielle Diagnostikangebote.

 

Allerdings sind längst nicht alle Genanalysen sinnvoll, die bereits heute auf dem Markt erhältlich sind. »DNA-Tests haben dann eine Berechtigung, wenn die Menschen aus dieser Erkenntnis auch einen Nutzen ziehen können«, sagte Professor Dr. Jörg Schmidtke von der Medizinischen Hochschule Hannover bei der Vorstellung des Buches in Berlin. So sollten Screeninguntersuchungen nur dann durchgeführt werden, wenn das Erkrankungsrisiko in der Bevölkerung hoch ist oder die Erkrankung weitreichende Konsequenzen hat. Außerdem müssen aussagekräftige Tests vorhanden sein und effektive Interventionsmöglichkeiten gegen die Erkrankung bestehen. Bezüglich des Kosten-Nutzen-Verhältnisses rechtfertigt laut Bericht derzeit nur eine einzige Erkrankung eine genetische Reihenuntersuchung der Bevölkerung: das hereditäre nicht-polypöse kolorektale Karzinom. Bei anderen Erkrankungen waren konventionelle Untersuchungsmethoden überlegen, wie bei der familiären Hypercholesterolämie, oder die Datenlage wurde insgesamt als zu unzureichend erachtet, wie beim erblichen Brust- oder Eierstockkrebs.

 

Weniger streng sind die Kriterien für einen sinnvollen individuellen Gentest. Dort stehen Wirtschaftlichkeitsfragen nicht unbedingt im Vordergrund. Doch auch dabei sollte man aus dem Wissen Konsequenzen ziehen können, sagte Schmidtke. So sei es derzeit nicht sinnvoll, sich etwa auf eine genetische Disposition für Morbus Alzheimer testen zu lassen. Denn noch gibt es keine prophylaktischen Maßnahmen, mit denen sich dieses Schicksal abwenden lässt. Zudem bedeutet eine erbliche Veranlagung nicht zwangsläufig, dass die Erkrankung später ausbricht.

 

Unseriöse Angebote

 

Besonders kritisch sieht Schmidtke daher die zahlreichen Angebote im Internet bei der Ernährungsberatungen auf der Grundlage von Gentests angepriesen werden. »Auf lange Sicht untergraben sie das Vertrauen der Menschen in die Gentechnologie«, so Schmidtke. Medizinisch sinnvolle Gentests kann dagegen jeder Deutsche bei einem Arzt bekommen. Dabei werden derzeit alle Kosten von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

 

Um eine Orientierungshilfe zu geben, welche genetischen Untersuchungen einen klinischen Nutzen haben, will die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik in den kommenden Jahren Leitlinien für die 50 bis 100 häufigsten Gentests erarbeiten. Zwölf Leitlinien können bereits im Internet nachgelesen werden (www.gfhev.de).

 

Alle fünf Jahre verdoppelt sich die Zahl der Gendiagnosen, die allein durch die gesetzlichen Krankenversicherungen finanziert werden. In manchen Bereichen sind die Zahlen jedoch rückläufig. In der Pränataldiagnostik etwa werden inzwischen häufiger nicht-invasive Methoden eingesetzt wie die Ultraschalluntersuchung. Im Gegensatz dazu besteht auf dem Gebiet der Präimplantationsdiagnostik eine Unterversorgung. So wird in dem Bericht dafür plädiert, das im Embryonenschutzgesetz verankerte kategorische Verbot eines Gentests bei der In-vitro-Fertilisation aufzuheben. Wie in anderen europäischen Ländern sollte eine genetische Untersuchung vor dem Einsetzen des Embryos in die Gebärmutter unter bestimmten Rahmenbedingungen zugelassen werden.

 

Während die Nachfrage nach Genanalysen stetig steigt, stagniert die Zahl der Beratungsgespräche. Ein Grund dafür ist, dass immer mehr Gentests zur Differenzialdiagnose verschiedener Krankheiten herangezogen werden und dabei kein weiterer Aufklärungsbedarf besteht. Zudem informieren sich viele Patienten über das Internet. »Menschen, die sich ein schweres erbliches Erkrankungsrisiko bestätigen lassen wollen, sollten sich jedoch unbedingt beraten lassen«, sagte Schmidtke. Dagegen hält der Humangenetiker noch nichts von einer vollständigen Genomanalyse für jedermann. Sie ist derzeit nur von wissenschaftlichem Interesse.

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