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Genforscher veröffentlicht sein Genom

10.09.2007
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Genforscher veröffentlicht sein Genom

Von Christina Hohmann

 

Der Genforscher Craig Venter hat sein gesamtes Erbgut entschlüsseln und im Internet veröffentlichen lassen. Die Analyse der Daten zeigt, dass sich Individuen stärker genetisch voneinander unterscheiden, als angenommen.

 

Alle 46 Chromosomen hat Venter entziffern lassen. Damit ist sein Genom das erste vollständig sequenzierte diploide Erbgut eines Individuums. 2003 hatte das Humangenomprojekt den ersten Entwurf des menschlichen Genoms veröffentlicht. Hierfür wurde DNA von 100 anonymen Spendern verwendet. Die etwa zeitgleich publizierte Version von Venters Firma Celera Genomicís basierte auf Erbmaterial von fünf Personen, darunter er selbst.

 

Mithilfe dieses bereits vorhanden Materials von Venter konnten die Forscher von Celera Genomics nun das gesamte Erbgut des Wissenschaftlers entziffern. Die gesamte Sequenz ist online im Fachmagazin »PloS Biology« (5, e254) einzusehen.

 

Da zum ersten Mal beide Chromosomensätze eines Individuums, der von der Mutter und der vom Vater stammende, entschlüsselt wurden, konnten die Forscher genauer als bislang das Ausmaß der interindividuellen Unterschiede bestimmen. So stimmen Individuen zu etwa 99,5 Prozent überein und nicht zu 99,9 Prozent wie nach Abschluss des Humangenomprojekts geschätzt.

 

Insgesamt 4,1 Millionen Variationen zwischen den beiden Chromosomensätzen fanden die Wissenschaftler. Bei 3,2 Millionen von ihnen unterschied sich die DNA-Sequenz nur in einem einzigen Basenpaar (Single Nucleotide Polymorphism, SNP). Darunter waren 1,2 Millionen SNP, die bislang unentdeckt waren. Zusätzlich entdeckten die Forscher fast eine Million andere Variationen, darunter Deletionen (fehlende DNA-Abschnitte), Insertionen (eingefügte DNA-Abschnitte) sowie Inversionen, bei denen DNA-Fragmente falsch herum eingesetzt sind. Variationen kommen bei einigen Genen auch in der Anzahl der Genkopien vor. So hatte Venter vier Kopien des MAOA-Gens. Wer drei oder weniger Duplikationen hat, neige zu unsozialem Verhalten, schreiben Kommentatoren im Fachjournal »Nature«.

 

Venter selbst hat keine Scheu, sein Genom inklusive Genfehlern zu veröffentlichen. Er zieht aus der Analyse auch Konsequenzen: Seit der Entschlüsselung nehme er Statine ein, sagte der 60-Jährige gegenüber der BBC. Sein Vater war mit 59 Jahren an einem Herzinfarkt gestorben. Bei der Genanalyse entdeckten die Forscher eine Veranlagung für Adipositas und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Diese Erkenntnisse machen Venter keine Angst: »Die Kenntnis von unseren Risiken bedeutet Macht - die Macht, ihnen entgegenzusteuern.« Fernziel des Forschers ist es, eine individuelle Genom-Analyse für jedermann anzubieten, die nicht mehr als 1000 Dollar kosten soll. So weit ist die Forschung jedoch noch nicht.

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