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Tag der Seltenen Erkrankungen

Solidarität mit Betroffenen

18.02.2013
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Von Christina Hohmann-Jeddi / Von den großen Volksleiden ist häufig in der Presse zu lesen, doch viele seltene Erkrankungen bekommen weniger Aufmerksamkeit. Ein Beispiel hierfür ist die Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP). Auf die Situation von Patienten mit seltenen Krankheiten hinzuweisen, ist Ziel des Aktionstages am 28. Februar.

Hereditäre Spastische Paraplegie: Dieser Begriff sagt selbst vielen Gesundheitsexperten wenig. Unter HSP wird eine Reihe von klinisch und genetisch unterschiedlichen neurodegenerativen Erkrankungen zusammengefasst, die durch eine fortschreitende spastische Lähmung der Beine und überhöhte Muskeleigenreflexe gekennzeichnet sind.

An ihnen leiden deutschlandweit etwa 2000 Menschen, weltweit sind es schätzungsweise 200 000 Patienten. Männer sind doppelt so häufig betroffen wie Frauen. Ursache der Erkrankung ist eine Degeneration der zentralen Nervenbahn im Rückenmark. Diese geht auf Mutationen in verschiedenen Genen zurück – 52 Genorte wurden bislang identifiziert. Betroffene verlieren schrittweise ihre Fähigkeit zu gehen, manche erleiden auch Blasen- und Schluckbeschwerden. In komplizierten Verläufen können auch neurologische Störungen wie Retinopathie, Demenz und Epilepsie auftreten.

 

Die Krankheit werde häufig sehr spät erkannt, nicht selten nach einer jahrelangen Ärzteodyssee, berichtet die Tom-Wahlig-Stiftung in einer Pressemitteilung anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar. Die gemeinnützige Stiftung hat sich zum Ziel gesetzt, die Erforschung der bislang unheilbaren Erkrankung voranzutreiben, um die HSP eines Tages therapierbar zu machen. Zu diesem Zweck hat sie in den vergangenen 15 Jahren über 30 Forschungsprojekte in aller Welt gefördert. Weitere Informationen unter www.hsp-info.de. /

Tag der Seltenen Erkrankungen

»Solidarität ohne Grenzen« – unter diesem Motto steht der 6. Internationale »Tag der Seltenen Erkrankungen« 2013. Weltweit finden in mehr als 60 Ländern Aktionen rund um das Thema seltene Erkrankungen statt. Ziel ist es, das Bewusstsein in der Öffentlichkeit für Menschen mit einer seltenen Erkrankung zu stärken und zu sensibilisieren. Weitere Informationen sind unter www.rarediseaseday.org oder www.achse-online.de zu finden.

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