Wenn das Melanin fehlt |
 | 03.01.2012 16:33 Uhr |
Von Stefan Oetzel / Menschen mit Albinismus fallen nicht nur durch helle Haut und Haare auf, sondern leiden oft auch unter schweren Sehstörungen. Eine ursächliche Behandlung ist bisher nicht möglich. In verschiedenen Kulturen werden die Betroffenen aufgrund ihres andersartigen Aussehens diskriminiert oder aus Aberglauben sogar getötet.
Albinismus ist die Bezeichnung für eine Gruppe von angeborenen Stoffwechselerkrankungen, die zu einer Störung in der Biosynthese des dunklen Pigments Melanin führen. Der Erbgang verläuft meist rezessiv. In Deutschland leiden etwa 5000 Menschen an Albinismus. Weltweit ist im Durchschnitt einer von 20 000 davon betroffen, wobei Häufungen vor allem in Afrika vorkommen: Hier liegt die Prävalenz bei 1:10 000 und höher. Der Begriff Albinismus leitet sich ab vom lateinischen Wort »albus« für »weiß«.
Verschiedene Typen
Was die klinische Ausprägung der Krankheit betrifft, werden Formen unterschieden, bei denen Haare, Haut und Augen beteiligt sind (okulokutaner Albinismus), und solche, bei denen nur die Augen betroffen sind (okulärer Albinismus). Die Bildung des Melanins innerhalb der Melanozyten ist ein komplexer Stoffwechselprozess, in den etliche Enzyme und andere Proteine involviert sind. Wenn eines davon nicht funktionsfähig ist, tritt Albinismus auf. Je nachdem, welches Protein betroffen beziehungsweise welches codierende Gen mutiert ist, lassen sich daher weitere Typen von Albinismus differenzieren (siehe Kasten).
In Schwarzafrika fallen Menschen mit Albinismus besonders auf. In einigen Regionen des Kontinents werden sie diskriminiert, verfolgt und getötet.
Foto: imago/Zimmermann
Es gibt Erbkrankheiten, die häufig mit Albinismus gemeinsam auftreten, da ihre Gendefekte auf demselben Chromosom liegen wie die des jeweiligen Albinismus-Typs. So sind das Prader-Willi-Syndrom, das sich unter anderem durch Adipositas, Kleinwuchs und Diabetes mellitus äußert, und das Angelman-Syndrom, bei dem Betroffene unter psychischer und motorischer Entwicklungsverzögerung leiden, oft mit OCA2 verbunden. Auch Menschen, die unter dem Hermannsky-Pudlak-Syndrom leiden, weisen neben weiteren Krankheitszeichen einen okulokutanen Albinismus auf.
Bei Mäusen, die ß wie andere Tiere auch ß ebenfalls an Albinismus erkranken können, sind mittlerweile mehr als 120 Gene bekannt, die Haut-, Fell- und Augenfarben beeinflussen. Daher gehen Experten davon aus, dass es auch im menschlichen Genom noch weitere, bisher unbekannte Gene gibt, deren Mutation sich auf die Pigmentierung auswirkt.
Der Farbstoff Melanin kommt in der Haut und den Haaren sowie in der Netzhaut und Iris des Auges vor. Helle Haut-, Haar- und Augenfarben sind daher die sichtbaren Folgen, wenn dieses Pigment fehlt. Da das Melanin eine Schutzfunktion gegen UV-Strahlung besitzt, ist mit der hellen Hautfarbe eine größere Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht verbunden: Die Gefahr, einen Sonnenbrand zu erleiden, ist bei Menschen mit Albinismus ebenso erhöht wie das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken.
Ein teilweises oder vollständiges Fehlen von Melanin beeinträchtigt in vielen Fällen auch das Sehvermögen der Betroffenen. Dafür gibt es mehrere Gründe: Die Iris ist durchleuchtbar, das heißt, Menschen mit Albinismus sind oftmals sehr licht- beziehungsweise blendungsempfindlich. Außerdem ist die Fovea centralis bei Albinismus nicht voll ausgebildet, da ihre Entwicklung ebenfalls durch Melanin beeinflusst wird. Die Sehschärfe kann daher je nach Typ und Ausprägung der Krankheit mehr oder weniger stark eingeschränkt sein.
Sehvermögen beeinträchtigt
Melanin spielt auch eine Rolle bei der Ausbildung des räumlichen Sehens. Ein Großteil der Betroffenen verfügt daher nicht über räumliches Sehvermögen und schielt. Etwa 90 Prozent der Betroffenen weisen zudem einen angeborenen sogenannten Nystagmus von unterschiedlichem Schweregrad auf. Darunter versteht man ein unwillkürliches, rhythmisches Zittern der Augen. Viele Betroffene haben außerdem eine starke Hornhautverkrümmung (Astigmatismus), zeigen Störungen bei der Akkomodation und sind entweder weit- oder kurzsichtig. Es gibt beim Albinismus noch weitere Auffälligkeiten, die das optische System betreffen, zum Beispiel eine anders verlaufende Kreuzung der Sehnerven im Gehirn, ein unterentwickelter Sehnervenkopf sowie eine verzögerte Reifung des Sehens im Kindesalter.
Okulokutaner Albinismus Typ 1 (OCA1)
Betroffen ist die Tyrosinase, ein Schlüsselenzym bei der Melaninsynthese. Die Patienten leiden unter vollständigem Albinismus mit rosa, nichtbräunender Haut, hellblauen Augen und sehr starker Sehbehinderung (Typ OCA1A) oder unvollständigem Albinismus mit abgeschwächter Symptomatik (Typ OCA1B).
Okulokutaner Albinismus Typ 2 (OCA2)
Betroffen ist das P-Protein, ein Membranprotein, das für den Transport der Tyrosinase aus dem Endoplasmatischen Retikulum zuständig ist. Die Symptome sind sehr variabel ausgeprägt und reichen von kaum sichtbarer Aufhellung bis hin zu vollständigem Albinismus. Teilweise entwickeln sich dunkle Nävi auf der hellen Haut. Auch die Sehbehinderungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt. OCA2 ist die häufigste Form von Albinismus weltweit.
Okulokutaner Albinismus Typ 3 (OCA3)
Hier ist das TYRP1-Gen mutiert. Dessen Produkt, die DHICA-Oxidase, ist ein Enzym, das am Aufbau des Melanins beteiligt ist. Dieser Typ kommt bei Schwarzafrikanern vor. Die Betroffenen haben braune oder rotbraune Haut, braune Haare sowie grünbraune bis braune Augen.
Okulokutaner Albinismus Typ 4 (OCA4)
Hier ist das MATP-Gen mutiert, dessen Produkt als Transporter für die Proteine der Melanozyten dient. Die Symptome reichen von nur leichten Aufhellungen bis hin zu vollständigem Albinismus. Die Sehbehinderungen sind unterschiedlich stark ausgeprägt.
Okulärer Albinismus Typ 1 (OA1)
Betroffen ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der die Entstehung und den Transport der Melanosomen (membranumschlossene Bläschen innerhalb der Melanozyten) reguliert, in denen der Farbstoff Melanin produziert wird. Im Gegensatz zu den anderen Albinismustypen sind hier Haut und Haare normal dunkel. Die Augen sind aber aufgehellt und die Patienten leiden unter Sehbehinderungen. Da der OA1 X-chromosomal, rezessiv vererbt wird, leiden vornehmlich männliche Personen darunter.
Insgesamt ist die Spannbreite der Symptome und ihrer Ausprägung beim Albinismus sehr groß. So kann das Aussehen von weißen Haaren und sehr heller Haut bis zu braunen Haaren und gebräunter Haut reichen. Ein Viertel der Betroffenen sieht so gut, dass ein Führerscheinerwerb möglich ist ß manche sehen sogar 100 Prozent ß andere wiederum nicht mehr als 2 Prozent.
Keine Kausaltherapie
Albinismus kann bislang nicht ursächlich behandelt werden. Durch unterstützende Maßnahmen lässt sich jedoch die Situation der Betroffenen verbessern. So kommt es vor allem in Afrika infolge der starken Sonneneinstrahlung gehäuft zu malignen Hauttumoren. Durch entsprechenden UV-Schutz mit hohem Lichtschutzfaktor kann das Risiko, eine Verbrennung zu erleiden oder an Hautkrebs zu erkranken, reduziert werden. Mithilfe von getönten Brillen oder Kontaktlinsen lassen sich die Blendungsempfindlichkeit vermindern und die oft hohen Brechungsfehler korrigieren. Vergrößernde Sehhilfen wie Lupen oder Bildschirmlesegeräte können ebenfalls den Alltag der Betroffenen erleichtern.
Bei Menschen mit Albinismus kommt es durch den fehlenden Blendschutz und den dadurch vermehrten Lichteinfall in das Auge möglicherweise vorzeitig zu einer Linsentrübung. Hier kann eine Katarakt-Operation Linderung bringen.
Einen interessanten Ansatz für eine mögliche zukünftige Therapie bieten die Ergebnisse einer aktuellen Studie. In deren Rahmen erhielten Mäuse mit Albinismus vom Typ OCA1 Nitisinon gespritzt. Dieser ursprünglich als Herbizid entwickelte Wirkstoff wird seit einigen Jahren zur Behandlung der hereditären Tyrosinämie Typ 1 eingesetzt. Nitisinon greift in den Tyrosinstoffwechsel ein und führt so indirekt zur vermehrten Bildung von Melanin aus Tyrosin. Als Ergebnis kam es bei denjenigen Mäusen, die noch eine Restaktivität der Tyrosinase aufwiesen (Typ OCA1B), zu einer vermehrten Pigmentbildung in der Haut und im Auge (doi: 10.1172/JCI 59372). Ob sich die Sehstärke der Tiere ebenfalls verbesserte, konnte jedoch nicht sicher ermittelt werden.
Menschen mit Albinismus fallen in Ländern mit hellhäutiger Bevölkerung wenig auf. Bei dunkelhäutigen Völkern sind die Unterschiede hingegen auffälliger und die Gefahr einer Diskriminierung größer. So gelten Menschen mit Albinismus im Sudan oder in Mali als Unglücksbringer und werden daher von ihren Familien oftmals verstoßen und geächtet. In Simbabwe wurden Frauen mit Albinismus Opfer von Vergewaltigungen, da das einem Aberglauben zufolge den Täter von einer HIV-Infektion heilen soll.
In Tansania, aber auch in Burundi, Kenia, Kongo und Uganda ist seit einigen Jahren der Aberglaube verbreitet, dass Menschen mit Albinismus übernatürliche, glückbringende Kräfte besitzen. Mit deren Leichenteilen wird seitdem ein gewinnbringender Handel betrieben, da sogenannte »Witch Doctors« diese verwenden, um Zaubermittel herzustellen. Aus diesem Grund werden dort Menschen mit Albinismus häufig verfolgt und getötet. Allein in Tansania hat der Aberglaube seit 2008 laut einem Bericht der Gesellschaft für bedrohte Völker mindestens 57 Menschenleben gekostet, wobei hier nur die dokumentierten Fälle eingerechnet sind. /
Literatur beim Verfasser
