Wenn Seltenheit auf Wirksamkeit trifft

In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnern davon betroffen sind (1). Das Kriterium für die Einstufung als seltene Erkrankung ist folglich die Prävalenz. Von den rund 30.000 bekannten Krankheiten werden ungefähr 8000 als selten eingestuft (1). Aktuellen Schätzungen zufolge betrifft das in Deutschland rund 4 Millionen Menschen und europaweit circa 30 Millionen (2, 3). Global und absolut betrachtet, kommen seltene Erkrankungen also gar nicht so selten vor. Dennoch sind mitunter weltweit nur ein paar Hundert Personen betroffen, weshalb seltene Erkrankungen lange vernachlässigt wurden; daher kommt auch der Name »Orphan Diseases«, also »verwaiste Krankheiten« (englisch: orphan = Waise).

Seltene Erkrankungen verlaufen oft chronisch und gehen meist mit gesundheitlichen Einschränkungen oder einer kürzeren Lebenserwartung einher. Nur die wenigsten sind heilbar oder lassen sich gut behandeln (1). Trotzdem gibt es bislang kaum kausale Therapieansätze oder wirksame symptomatische Behandlungsoptionen (4).

Orphan Diseases bilden ein breitgefächertes Spektrum meist sehr komplexer Krankheitsbilder. Dazu zählen sowohl gesamte Krankheitsgruppen, zum Beispiel Hämophilien, als auch onkologische Erkrankungen wie Hodgkin- und Non-Hodgkin-Lymphome, bestimmte Arten von Leukämien und verschiedene Ausprägungen des Pankreaskarzinoms. Weitere Beispiele sind bestimmte Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems (Beispiel pulmonale Hypertonie), einige Stoffwechsel- und Autoimmunerkrankungen, Tuberkulose, Zytomegalievirus-Infektionen, systemischer Lupus erythematodes oder das Sjögren-Syndrom.

Circa 80 Prozent aller seltenen Erkrankungen – darunter beispielsweise Mukoviszidose, Hämophilien und Phenylketonurie – haben eine genetische Ursache. Etwa die Hälfte manifestiert sich bereits im Kindesalter, andere wiederum entwickeln sich erst im Erwachsenenalter (2).

Meist sind mehrere Organsysteme gleichzeitig betroffen und oftmals fehlen klare Leitsymptome. Da die Erkrankungen selten sind, gibt es nur wenige klinische Experten. Dies erschwert die medizinische Versorgung der Patienten und führt häufig zu Fehldiagnosen. Durchschnittlich wartet ein Betroffener sechs Jahre auf die korrekte Diagnose – ein langer, nervenaufreibender Weg für die Betroffenen (5).