Wenn Seltenheit auf Wirksamkeit trifft

Von den insgesamt mehr als 200 verschiedenen onkologischen Erkrankungen erfüllt eine zunehmende Zahl den Status einer seltenen Krankheit. Dies liegt am fortschreitenden molekularen Wissen der Tumorbiologie und der verbesserten Diagnostik. Die Kenntnis der Subformen und speziellen genetischen oder molekularen Charakteristika von Tumoren hat eine immer stärkere Differenzierung ermöglicht. In der Folge werden immer mehr Orphan Drugs im onkologischen Sektor zugelassen und ermöglichen eine gezieltere Behandlung kleiner Patientengruppen.

Für eine sehr kleine Patientenpopulation (etwa 450 Betroffene EU-weit) wurde Asfotase alfa (Strensiq®) zur Behandlung der Hypophosphatasie, einer genetisch bedingten, potenziell tödlich verlaufenden Erkrankung des Knochenstoffwechsels, zugelassen. Der Wirkstoff Macitentan (Opsumit®) dient zur Behandlung von pulmonaler Hypertonie, die ebenfalls als Orphan Disease eingestuft wird und etwa 79.000 Personen in der EU betrifft. Allein diese Beispiele verdeutlichen die Bandbreite der Betroffenenpopulationen bei Orphan Diseases.

Um die Entwicklung und Vermarktung von Orphan Drugs attraktiv zu gestalten, hat die Europäische Union spezielle Anreize für pharmazeutische Unternehmen geschaffen. Damit wird Herstellern auch in kleinen Märkten die Aussicht gegeben, die Kosten von Forschung und Entwicklung, Produktion und Vermarktung zu decken und einen Gewinn zu erzielen (8, 9). Hierzu zählen:

• Unterstützung bei der Erstellung von Prüfplänen (»protocol assistance«) sowie die wissenschaftliche Beratung (»scientific advice«) durch die europäische Zulassungsagentur EMA,
• direkter Zugang zum zentralisierten Zulassungsverfahren der EMA,
• Wegfall der Zulassungsgebühren sowie finanzielle Unterstützung in Form von Gebührenreduzierung für wissenschaftliche Beratung und regulatorische Verfahren,
• exklusives Vermarktungsrecht von zehn Jahren. Ähnliche Medikamente werden in dieser Dekade für diese Erkrankung nur dann zugelassen, wenn sie besser wirksam oder verträglich sind oder in Ausnahmefällen einen Versorgungsengpass überwinden helfen.