 |  | Theo Dingermann |
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28.07.2026 18:00 Uhr |
Das Problem beim aktuellen Todesfall war wohl nicht die Geneditierung selbst, sondern der Vektor. / © Getty Images/Science Photo Library/Nemes Laszlo
Die Erfolgsgeschichte der Geneditierung erfährt in diesen Tagen einen tiefen Riss. Eine gemeinsame Recherche des Wissenschaftsmagazins »Science« und Retraction Watch deckt auf, dass eine sechsjährige Patientin im Frühjahr 2025 wenige Tage nach einer experimentellen Baseneditierungstherapie im Xinhua Hospital in Shanghai verstorben ist. Der Fall wurde weder öffentlich bekannt gemacht noch in der wissenschaftlichen Publikation erwähnt, die auf den präklinischen Arbeiten derselben Forschungsgruppe basiert.
Im Mittelpunkt steht eine personalisierte First-in-Human-Therapie gegen das extrem seltene Snijders-Blok-Campeau-Syndrom (SNIBCPS). Dabei handelt es sich um eine autosomal-dominante genetische Erkrankung, die durch pathogene Mutationen im Gen verursacht wird, das für das Chromodomänen-Helikase-DNA-bindende Protein 3 (CHD3) kodiert.
Die Erkrankung wurde erstmals 2018 beschrieben. Seitdem wurden mehr als hundert Fälle gemeldet. Zu den primären klinischen Merkmalen von SNIBCPS gehören eine allgemeine Entwicklungsverzögerung, eine Sprachverzögerung, eine geistige Behinderung, Hypotonie, auffällige Gesichtsmerkmale und strukturelle Hirnanomalien.
Das Forschungsteam um den Neurowissenschaftler Professor Dr. Zilong Qiu vom Department of Developmental and Behavioral Pediatrics and Child Primary Care an der Brain and Behavioral Research Unit des Shanghai Institute for Pediatric Research in Shanghai entwickelte eine hochgradig personalisierte Baseneditier-Therapie, die erstmals direkt im Gehirn eines Menschen eingesetzt werden sollte.
Anders als klassische CRISPR-Systeme erzeugen Baseneditoren keine DNA-Doppelstrangbrüche, sondern tauschen gezielt einzelne Basen aus. Ziel war die Korrektur einer Punktmutation im CHD3-Gen des Mädchens, bevor sich die neuronale Entwicklung weiter verfestigt. Präklinische Mausmodelle hatten gezeigt, dass sich die Mutation funktionell korrigieren ließ.
Technisch war das Vorhaben außerordentlich anspruchsvoll. Da der benötigte Baseneditor für einzelne Vektoren auf Basis des Adeno-assoziierten Virus (AAV) zu groß war, musste das System auf zwei Virusvektoren verteilt werden. Diese sollten nach intrathekaler Applikation unter Umgehung der Bluthirnschranke gleichzeitig dieselben Nervenzellen erreichen und dort funktionell rekombinieren.
Mehrere internationale Experten bezweifeln, dass dieses Konzept derzeit im Primatengehirn überhaupt ausreichend effizient realisierbar ist. Unklar ist auch, wie viele Neuronen erreicht werden müssen, um die Krankheit zu lindern oder gar zu heilen.
