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Spezielle DNA-Struktur

Die doppelte Doppelhelix

Quadruplexe an Erbkrankheit beteiligt?

Quadruplexe an Erbkrankheit beteiligt?

Doch G4 werden nicht nur mit Krebs assoziiert. Kürzlich entdeckte ein Forscherteam des Imperial College London eine Interaktion zwischen G4 und dem Cockayne-Syndrom-B-Protein (CSB-Protein). Die Forschungsergebnisse veröffentlichten die Forscherinnen und Forscher im Dezember 2021 im »Journal of the American Chemical Society« (DOI: 10.1021/jacs.1c10745). Mutationen im CSB-Protein-kodierenden Gen, die eine Interaktion des CSB-Proteins mit G4 verhindern, können zum Cockayne-Syndrom führen. Diese sehr seltene autosomal-rezessive Erbkrankheit zeichnet sich etwa durch Kleinwuchs und vorzeitige Alterung aus.

G4 beeinflussen offenbar die korrekte Funktion der CSB-Proteine, schlussfolgert das Team. Was genau die Interaktion bewirkt, ist derzeit noch unbekannt. Möglicherweise nutzt das CSB-Protein G4, um weit voneinander entfernte DNA-Teile miteinander räumlich zu verbinden – oder aber das CSB-Protein leitet die Auflösung der G4-Komplexe ein. Auch eine Kombination aus beiden Phänomenen sei möglich, so das Forscherteam. Zur weitergehenden Untersuchung plant es eine gemeinsame Abbildung der G4-Strukturen zusammen mit dem CSB-Gen. Auf diese Weise hoffe man, mögliche therapeutische Ansätze für die nicht heilbare Erbkrankheit zu identifizieren, so Denise Liano, Erstautorin der Studie, in einer Pressemitteilung.

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