Zulassung für Mittel gegen Duchenne-Dystrophie |
 | 28.09.2016 09:16 Uhr |
Von Annette Mende / Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA hat Eteplirsen (Exondys™ 51, Sarepta Pharmaceuticals) die bedingte Zulassung zur Behandlung von bestimmten Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie erteilt.
Voraussetzung für die Therapie ist der Nachweis einer Mutation im Gen, das für das Muskelprotein Dystrophin kodiert. Die Mutation führt dazu, dass die Ablesung des Gens bei Exon 51 abgebrochen wird. Eteplirsen korrigiert diesen Fehler, sodass Betroffene ein zwar verkürztes, aber zumindest teilweise funktionsfähiges Dystrophin produzieren. Etwa 13 Prozent der Duchenne-Patienten weisen eine solche Mutation auf.
Ab dem 10. bis 13. Lebensjahr sind Jungen mit Morbus Duchenne auf den Rollstuhl angewiesen.
Foto: Fotolia/Firma V
An Morbus Duchenne leiden vor allem Jungen, weil das entsprechende Gen auf dem X-Chromosom liegt. Etwa eines von 3600 Neugeborenen ist betroffen. Der Dystrophin-Mangel führt in der Regel ab dem dritten Lebensjahr zu einer fortschreitenden Muskelschwäche, die zunächst zu Gehbehinderung und schließlich zum Tod durch Lähmung der Atemmuskulatur führt. Die Patienten werden meist nicht älter als 30 Jahre.
In Studien konnte bisher lediglich gezeigt werden, dass Eteplirsen bei manchen Patienten zu einem Anstieg des Dystrophin-Spiegels führt. Ein klinischer Vorteil durch die Therapie ist nicht belegt. Die Zulassung erfolgte daher unter der Auflage für den Hersteller, weiter zu forschen und die erforderlichen Daten nachzureichen. Sollte sich ein klinischer Vorteil für behandelte Patienten auch mit weiteren Studien nicht belegen lassen, wird die FDA die Zulassung möglicherweise widerrufen.
Umstrittene Entscheidung
Weil die Datenbasis, auf der Eteplirsen zugelassen wurde, so extrem schmal ist, war die Entscheidung der FDA umstritten – auch innerhalb der Behörde. Das berichtet Heidi Ledford auf »Nature News« (DOI: 10.1038/nature. 2016.20645). Insgesamt hätten bisher zwar schon 150 Patienten das neue Medikament erhalten. In der für die Zulassung ausschlaggebenden Studie seien es aber nur zwölf gewesen. Selbst in den oberen Etagen der FDA habe man daher Bedenken gehabt, einen Präzedenzfall zu schaffen, der die Zulassung weiterer Arzneistoffe gegen seltene Erkrankungen ohne ausreichenden Wirksamkeitsnachweis zur Folge haben könnte. Dem gegenüber stand die mediale Macht von Selbsthilfegruppen und Betroffenenanwälten, die die Entscheidung der FDA nun überschwänglich begrüßten. /
