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Bluttest auf Down-Syndrom

Streit um neues Analyseverfahren

10.07.2012
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Von Annette Mende und Stephanie Schersch / Im Juli soll in Deutschland ein neuer Test auf den Markt kommen, der per Blutprobe der Mutter ein Down-Syndrom beim ungeborenen Kind nachweist. Pränataldiagnostiker warnen vor einer unreflektierten Anwendung des Tests. Der Behinderten-Beauftragte der Bundes­regierung hält ihn gar für illegal.

Der Praena-Test® nutzt die Tatsache, dass im Blut von Schwangeren DNA-Bruchstücke des Kindes kursieren. Diese Erbgutfragmente bestimmt der Test quali- und quantitativ. Das erlaubt Rückschlüsse auf die Verteilung der Chromosomen. Beim Down-Syndrom liegt in den allermeisten Fällen das Chromosom 21 dreifach statt doppelt vor. Die Trisomie 21 lässt sich mithilfe des Praena-Tests anhand einer Blutprobe der Mutter ermitteln. Das unterscheidet den Test von invasiven Verfahren zur Pränataldiagnostik (PND), beispielsweise Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder Biopsie der Zottenhaut (Chorionbiopsie). Diese erlauben zwar sehr zuverlässige Aussagen über die genetische Ausstattung des Ungeborenen. Sie erhöhen aber die Gefahr einer Fehlgeburt.

Der Praena-Test stellt keinen gleichwertigen Ersatz für invasive Verfahren zur PND bei Risikoschwangerschaften dar. Dafür gibt es zwei Gründe: Erstens kann mithilfe dieses Tests ausschließlich eine Trisomie 21 erkannt werden. Eine US-amerikanische Untersuchung hat zwar gezeigt, dass sich das Analyseverfahren prinzipiell auch dazu eignet, Trisomien anderer Chromosome zu erkennen, etwa der Chromosome 13 und 18. Doch Trisomien machen nur einen Teil der PND aus. Daneben lassen sich etwa mithilfe einer Amniozentese auch andere Erbkrankheiten diagnostizieren.

 

Weniger genau als invasive Verfahren

 

Der zweite Einwand gegen den Praena-Test betrifft seine Genauigkeit. Der Bundesverband niedergelassener Pränatalmediziner (BVNP) betont in einer Stellungnahme, dass nicht invasive pränatale Diagnoseverfahren bisher nicht die Diagnosesicherheit und den Untersuchungsumfang der invasiven Diagnoseverfahren erreichen. Ein auffälliger Befund bedürfe in jedem Fall der Abklärung durch ein anerkanntes invasives Verfahren. Der BVNP wertet den Test daher nur als »fortgeschrittenen Screeningtest mit hohem Aussagewert«.

 

Diese Einschätzung bestätigen Zahlen, die die »Pharmazeutische Zeitung« von der Firma Life-Codexx erfuhr. Nach Angaben des Unternehmens, das Praena-Test in Deutschland vertreiben will, beträgt die Sensitivität des Tests, also die Rate der korrekt als positiv diagnostizierten Trisomie-21-Fälle, »mindestens 95 Prozent«. In einer Studie mit insgesamt 472 Probandinnen seien mithilfe des Tests 430 von 432 Proben korrekt als Nicht-Trisomie-21 bewertet worden, was einer Spezifität von 99,5 Prozent entspreche.

 

Ethische und rechtliche Bedenken

 

Abgesehen von diesen medizinisch begründeten Vorbehalten gibt es aber auch erhebliche ethische und rechtliche Bedenken gegen den Test. Hubert Hüppe (CDU) ist Behinderten-Beauftragter der Bundesregierung und lehnt den neuen Test strikt ab. Er befürchtet, Ungeborene, bei denen Trisomie 21 diag­nostiziert wurde, könnten regelrecht aussortiert werden. Der Test diskriminiere Menschen mit Down-Syndrom in der schlimmsten Form, »nämlich in ihrem Recht auf Leben«, sagte Hüppe. Er stützt sich auf ein neues Rechtsgutachten, das Professor Dr. Klaus Ferdinand Gärditz von der Universität Bonn in seinem Auftrag erstellt hat. Gärditz hält den neuen Bluttest schlichtweg für rechtswidrig. Er verstoße gegen Paragraf 15 Absatz 1 des Gendiagnostik-Gesetzes, das Tests ausschließlich zu medizinischen Zwecken erlaube. Ein medizinischer Zweck liege nur dann vor, wenn die gesundheitliche Einschränkung, die ermittelt werden soll, beseitigt oder wenigstens vermindert werden kann. »Down-Syndrom ist aber weder therapierbar noch heilbar«, sagte Hüppe.

Laut Gutachten verstößt der Test außerdem gegen das Grundgesetz. Artikel 3 besagt, dass niemand aufgrund seiner Behinderung benachteiligt werden darf. Der Staat habe daher die Pflicht zu verhindern, dass behinderte Menschen vor der Geburt routinemäßig ausgesondert werden, schreibt Gärditz. Zwar bedeute die einfache Feststellung einer Behinderung noch keinen Nachteil für das ungeborene Kind. Auch eine Abtreibung sei nicht automatisch die Folge. Doch bereits heute führe die Diagnose Trisomie 21 in mehr als 90 Prozent der Fälle zu einem Schwangerschaftsabbruch. »Mit dem neuen vermeintlich ›einfacheren‹ Test steht zu befürchten, dass die Rasterfahndung nach Menschen mit Down-Syndrom noch verstärkt wird«, so Hüppe. Der Druck auf Frauen, den Test zu machen und das Kind bei einem entsprechenden Befund abzutreiben, steige. »Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom austragen, werden sich zukünftig noch mehr rechtfertigen müssen.«

 

Gärditz sieht den Praena-Test außerdem in Konflikt mit dem Medizinproduktegesetz. Paragraf 4 Absatz 1 verbiete den Vertrieb eines Produkts, wenn der Verdacht besteht, dass es die Gesundheit des Patienten oder die Sicherheit Dritter gefährde. Aufgrund der hohen Wahrscheinlichkeit einer Abtreibung sei die Sicherheit des ungeborenen Kindes im Falle von Praena-Test durchaus in Gefahr. Hüppe hat die für die Aufsicht von Medizinprodukten zuständigen Landesbehörden daher bereits aufgefordert, den Test zu verbieten.

 

Hersteller Life-Codexx sieht das Produkt als risikolose Ergänzung der Pränataldiagnostik bei Risikoschwangerschaften. Bei der Anwendung des Tests würden alle nach dem Gendiagnostik-Gesetz einzuhaltenden Bestimmungen beachtet. Strafrechtliche Folgen dürften daher bei ihrem Test ebenso wenig angebracht sein wie bei anderen pränataldiagnostischen Verfahren, heißt es in einer Stellungnahme der Firma.

 

Rückendeckung bekommt Life-Codexx vom Bundesärztekammer-Präsidenten Dr. Frank Ulrich Montgomery: »Unsere Gesellschaft hat sich für Pränataldiagnostik entschieden. Das Rad lässt sich nicht mehr zurückdrehen.« Daher sei es besser, diesen Bluttest anzuwenden, als eine mit Risiken behaftete Fruchtwasseruntersuchung vorzunehmen, sagte er der »Rheinischen Post«. / 

Genauere Genomanalyse möglich

Das Genom eines Ungeborenen lässt sich anhand der kindlichen DNA-Fragmente im Blut der Mutter noch sehr viel detaillierter untersuchen, als es der Praena-Test ermöglicht. Das haben in der jüngsten Vergangenheit zwei Forscherteams unabhängig voneinander gezeigt. Im einen Fall analysierten die Wissenschaftler Blut einer werdenden Mutter und Speichel des dazugehörigen Vaters. Mittels statistischer Methoden zogen sie Rückschlüsse auf das gesamte Erbgut des Fetus, was ihnen mit relativ hoher Übereinstimmung gelang. Ihre Ergebnisse veröffentlichten sie im Fachjournal »Science Translational Medicine« (doi: 10.1126/scitranslmed.3004323). In der zweiten Studie, veröffentlicht in »Nature«, konnten andere Forscher sogar auf die Speichelprobe des Vaters verzichten und erstellten die kindliche Genomanalyse einzig anhand der Blutprobe der Mutter (doi: 10.1038/nature11251).

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