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Down-Syndrom

IQWiG stuft Bluttest als zuverlässig ein

04.07.2018
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Von Daniela Hüttemann / Der seit 2012 zugelassene Bluttest zur Bestimmung, ob eine Schwangere ein Baby mit einer Trisomie 21 bekommt, ist mit einer Sensitivität und Spezifität von mehr als 99 Prozent ähnlich zuverlässig wie invasive Methoden.

 

Zu diesem Urteil kommt das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG). Im Gegensatz zu den deutlich stressbehafteteren Verfahren wie der Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) beeinflusst der Bluttest nicht das Risiko für Fehlgeburten und darf damit als sicherer gelten. Auch die Tests zur pränatalen Bestimmung einer Trisomie 13 oder 18 nahm das IQWiG unter die Lupe. Hier lasse sich die Sensitivität und Spezifität der Tests jedoch nicht robust schätzen.

 

Weniger Fehlgeburten

 

»Würde schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für eine fetale Trisomie 21 eine nicht invasive Pränataldiagnostik angeboten, ließe sich vermutlich ein Teil der Fehlgeburten vermeiden, die die invasive Diagnostik auslösen kann«, so das IQWiG in einer Pressemitteilung. Schätzungen zufolge erleidet eine von 200 Frauen bei einer Amniozentese eine Fehlgeburt, heißt es in einer Broschüre der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung zu dem Thema. Bei einer Chorionzotten-Biopsie betrifft dies eine bis vier von 200 Frauen. Damit ist das Fehlgeburtsrisiko bei den invasiven Verfahren oft höher als die Wahrscheinlichkeit für eine Chromo­somenabweichung.

 

Das IQWiG bemängelt, dass keine Zahlen für Deutschland dazu vorliegen, wie hoch die Anteile der Frauen unterschiedlichen Alters sind, die eine invasive oder nicht invasive Untersuchung in Anspruch nehmen oder aber bewusst darauf verzichten, da sie das Kind auf jeden Fall bekommen möchten. Daher macht das Institut keine Angaben, ob und für wen ein Bluttest empfohlen wird. Damit dürfte fraglich bleiben, ob die Krankenkassen demnächst die Kosten für den Test übernehmen müssen.

 

Mit dem Alter der Mutter steigt das Risiko, ein Kind mit Trisomie 21, dem Down-Syndrom, zu bekommen. Nach Angaben des Bundesverbands der Kinder- und Jugendärzte wird bei 35- bis 40-jährigen Müttern eins von 260 Kindern mit Down-Syndrom geboren, bei 40- bis 45-jährigen Müttern bereits eins von 50. Bislang wird Schwangeren ab einem Alter von 35 Jahren zunächst zur Risikoabschätzung eine nicht invasive Nackentransparenzmessung (Nackenfaltenmessung) zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche angeboten. Ist diese auffällig sowie die Hormone freies β-HCG und PAPP-A erhöht (Ersttrimester-Test), kann eine Amniozentese oder Chorionzotten-­Biopsie zur Abklärung vorgenommen werden. Aus den Proben werden dann kindliche Zellen isoliert und untersucht.

 

Die Bluttests auf Chromosomenabweichungen werden vor allem Frauen angeboten, die ein auffälliges Ergebnis im Ersttrimester-Test zeigen, bei denen eine Chromosomen-Abweichung in einer früheren Schwangerschaft vorlag oder die Angehörige mit einer solchen Störung haben. Die Kosten von 200 bis 650 Euro zuzüglich der Arztkosten für die Beratung und Blutabnahme müssen die Frauen derzeit in der Regel selbst tragen. /

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