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Gendefekt bei Otosklerose

19.06.2007
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Gendefekt bei PZ / Otosklerose ist der häufigste Grund für Mittelohrschwerhörigkeit und betrifft einen von 250 Menschen. Sie ist eine Folge anomalen Wachstums der Gehörknöchelchen im Mittelohr. Daher lag die Annahme nahe, dass Wachstumsfaktoren eine Rolle spielen könnten. Forscher identifizierten nun ein Gen, das an der Entstehung von Otosklerose beteiligt ist. Melissa Thys und ihr Team von der Universität Antwerpen untersuchten Genvarianten des Wachstumsfaktors TGFB1 (transforming growth factor beta 1) bei Oto-sklerose-Patienten aus Belgien und den Niederlanden. Sie fanden heraus, dass diese häufig eine weniger aktive TGFB1-Variante besitzen. Weiterhin konnten die Wissenschaftler zeigen, dass eine aktivere Variante vor der Krankheit schützt, wie sie auf der jährlichen Konferenz der European Society of Human Genetics in Nizza berichteten.

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