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Genmutation schützt vor Herzinfarkt

16.03.2016
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Von Christina Müller / Träger von Mutationen in einem bestimmten Gen haben ein 50 Prozent niedrigeres Risiko, einen Herzinfarkt zu erleiden. Das belegt eine Studie, die ein internationales Forscherteam jetzt im »New England Journal of Medicine« veröffentlichte (DOI: 10.1056/NEJMoal1507652). Das Team entdeckte auch Mutationen, die das Risiko erhöhen.

Die Wissenschaftler um Professor Dr. Heribert Schunkert, Leiter des Deutschen Herzzentrums der Technischen Universität München, untersuchten in einer Vergleichsstudie rund 13 000 verschiedene Gene bei knapp 200 000 Menschen. An der Studie nahmen sowohl Patienten mit koronarer Herzkrankheit als auch gesunde Kontrollpersonen teil. Bei der Analyse konnten mehrere bereits bekannte Risikogene für koronare Herzkrankheit bestätigt werden, außerdem identifizierten die Forscher zwei neue. Mutationen im Gen Angiopeptin-like 4 (ANGPTL4) senken das Herzinfarktrisiko, während Mutationen im Gen SVEP1 das Risiko erhöhen. Die Funktion von SVEP1 ist bislang nicht gut erforscht, die Funktion von ANGPTL4 dagegen schon.

Normalerweise bremst ANGPTL4 das Enzym Lipoproteinlipase (LPL) und damit den Abbau von Triglyceriden im Blut. Die von den Forschern identifizierten Mutationen schalten die Funktion von ANGPTL4 aus und senken so den Triglycerid-Spiegel. »Anhand unserer Ergebnisse gilt es jetzt, Medikamente zu entwickeln, die die Wirkung des ANGPTL4-Gens neutralisieren und dadurch das Herzinfarktrisiko senken«, sagt Schunkert. Anderen Teams sei dies im Tierversuch bereits gelungen. »Das gibt Hoffnung, dass ähnlich wirkende Antikörper-Präparate bald auch beim Menschen erfolgreich eingesetzt werden können.«

 

Die Bedeutung der Triglyceride für die Gesundheit werde bislang unterschätzt, ergänzt der Experte. Bei den meisten Patienten stünde immer noch das Cholesterol im Vordergrund – aus seiner Sicht ein Fehler. Mittlerweile sei bekannt, dass das High-Density-Lipoprotein-Cholesterol (HDL) entgegen früherer Annahmen kaum einen protektiven Effekt habe. Neben dem als schädlich geltenden Low-Density-Lipoprotein-Cholesterol (LDL) seien die Triglyceride der zweite wichtige Fettstoff im Blut – und dessen Spiegel verhalte sich genau umgekehrt zum HDL-Spiegel. »Die HDL-Werte bestimmt man nur noch, weil man aus Gesamtcholesterol, HDL und Triglyceriden die LDL-Werte errechnen kann, die sich nicht direkt messen lassen«, so Schunkert. /

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