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Molekulardiagnostik bei Krebs

Wann welcher Test sinnvoll ist

Welche Mutationen zur Entstehung von Krebs führen können, ist immer besser verstanden. Patienten molekulargenetisch zu testen, kann daher zur Optimierung von Früherkennung und Therapie genutzt werden. Doch nicht in jedem Fall ist eine Molekulardiagnostik sinnvoll. Die Planung und Interpretation der Ergebnisse gehört in die Hände von Spezialisten.
Annette Mende
16.01.2019
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Viele neue Krebstherapeutika sind nur wirksam, wenn bestimmte Stoffwechselwege in der Zelle, zum Beispiel EGFR, ALK oder RAF, überaktiv sind. Der Nachweis einer aktivierenden Mutation ist daher die Voraussetzung für die Therapie. Andere bekannte Mutationen, beispielsweise BRCA1 und BRCA2, erhöhen das Krebsrisiko der Trägerinnen massiv, weshalb der Nachweis zu einer gezielten Beratung und gegebenenfalls präventiven Maßnahmen führen sollte. Da die Molekulardiagnostik in der Onkologie eine immer wichtigere Rolle spielt, hat die Deutsche Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO) jetzt zusammen mit weiteren wissenschaftlichen medizinischen Fachgesellschaften in einem Positionspapier Regeln für sie aufgestellt.

»Wenn man alle Krebspatienten testet, findet man bei etwa einem Viertel eine relevante Mutation, gegen die es in etwa der Hälfte der Fälle einen therapeutischen Ansatz gibt«, sagte Professor Dr. Carsten Bokemeyer, Vorsitzender der DGHO, bei der Vorstellung des Papiers in Berlin. Nur bei wiederum etwa der Hälfte der Patienten schlage die Therapie jedoch an. »Das ist eine kleine Gruppe«, betonte der Onkologe. Doch jeder Patient wolle dazugehören, da mit dem Einsatz zielgerichteter Medikamente Hoffnungen auf eine bessere Wirksamkeit und Verträglichkeit der Therapie verknüpft sind.

In dieser Situation böten kommerzielle Anbieter teilweise wahllos irgendwelche Tests an, die jedoch in vielen Fällen nicht sinnvoll seien. Die molekulare Diagnostik müsse im klinischen Kontext exakt indiziert und anschließend im (molekularen) Tumorboard interpretiert werden. All das gehöre zwingend zusammen. Die Anbieter solcher Tests griffen sich dagegen lediglich den lukrativen Teil des Gesamtpakets heraus und ließen die Patienten mit dem Ergebnis allein.

»Molekulare Diagnostik an sich hat keinen Eigenwert«, sagte auch Professor Dr. Wilko Weichert, Vorstandsmitglied der an der Erarbeitung des Positionspapiers beteiligten Deutschen Gesellschaft für Pathologie. Die Tests würden teilweise von Tochterfirmen der Pharmaunternehmen angeboten, die die entsprechenden Medikamente im Portfolio hätten – eine »unglückliche« Verbindung. Die Durchführung eines molekulargenetischen Tests sei mit den heutigen technischen Mitteln sehr einfach. Die Planung, zu der unter anderem die Auswahl des geeigneten Probenmaterials und die Formulierung der genauen Fragestellung gehören, sowie die Interpretation des Ergebnisses seien die eigentlich schwierigen Aufgaben, für die eine hohe Expertise erforderlich sei. Diese erwörben Labore etwa durch Teilnahme an Ringversuchen und eine anschließende Akkreditierung beziehungsweise Zertifizierung.

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