Rare Disease Day: Pandemie verschärft Leid von Betroffenen

Viele Betroffene harrten wegen der Corona-Pandemie seit Monaten zuhause aus, um ein chronisch krankes Familienmitglied zu schützen, sagte Geske Wehr, Vorsitzende der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE), einem Netzwerk von Selbsthilfeorganisationen. Schulen sowie Pflege- und Fördereinrichtungen seien geschlossen oder könnten wegen des hohen Risikos einer Ansteckung nicht besucht werden, was den Angehörigen viel abverlange, da sie die Pflege und Unterstützung der Kranken im Alleingang bewältigen müssten. Vielen chronisch Kranken drohten zudem Vereinsamung. »Betroffene bleiben zu Hause, abgeschottet, in der Isolation, die oft auch Einsamkeit bedeutet«, so Wehr in einer Mitteilung. »Sie sind unsichtbar.«

Auch das Bundesgesundheitsministerium machte zum »Rare Disease Day«, der alljährlich am letzten Tag im Februar weltweit mit zahlreichen Aktionen begangen wird, auf die Belange der Betroffenen aufmerksam. Demnach leiden in Deutschland rund vier Millionen Menschen an einer von über 6000 bekannten Seltenen Erkrankungen, etwa an Mukoviszidose oder Amyotropher Lateralsklerose (ALS).

»Seltene Erkrankungen stellen Betroffene und ihre Familien vor große Herausforderungen“« betonte die Patientenbeauftragte der Bundesregierung, Claudia Schmidtke, in einer Mitteilung. Bei der oftmals schwierigen Suche nach adäquaten Diagnose- und Therapiemöglichkeiten oder qualifizierten Ansprechpartnern böten die etwa 30 spezialisierten Zentren für Seltene Erkrankungen, aber auch Selbsthilfeorganisationen wichtige Anlaufpunkte.

Laut ACHSE sind weltweit 300 Millionen Menschen von einer Seltenen Erkrankung betroffen. In Europa gilt eine Erkrankung demnach als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen das spezifische Krankheitsbild aufweisen. Weil nur vergleichsweise wenige Menschen betroffen sind, gab es für die Pharmaindustrie zunächst wenig Anreize, in die entsprechende Forschung zu investieren; der Markt für die Präparate ist klein und für die Hersteller unter normalen Marktbedingungen zunächst wenig attraktiv. Deshalb wurde schon vor mehr als 20 Jahren eine entsprechende EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Erkrankungen verabschiedet (EG/141/2000), die den Unternehmen wirtschaftliche Anreize bieten soll, damit diese in die Forschung und Entwicklung von Orphan Drugs zur Behandlung seltener Krankheiten investieren.

Die Verordnung regelt unter anderem, welche Kriterien ein Arzneimittel erfüllen muss, um den Orphan-Drug-Status zu erhalten. Von diesem kann das Unternehmen profitieren, beispielsweise bekommt es für das Präparat eine befristete Marktexklusivität, niedrigere Zulassungsgebühren oder bevorzugten Zugang zu Förderprogrammen. Zudem gilt für Orphan Drugs der Zusatznutzen bereits durch die Zulassung als belegt; alle anderen Arzneimittel mit neuem Wirkstoff müssen die übliche frühe Nutzenbewertung durchlaufen.

Bei den Herstellern verfing das politische Angebot von Anfang an. Zum Tag der Seltenen Krankheiten hoben die forschenden Pharmaunternehmen nun die Bedeutung der Orphan Drugs und insbesondere deren Förderung hervor. »Kaum ein medizinisches Programm der EU war so erfolgreich wie die Förderung der Arzneimittelentwicklung gegen seltene Krankheiten«, schrieb der Verband der forschenden Pharmaunternehmen (vfa) in einer Mitteilung. Die politische Unterstützung sei der Motor dafür, dass die Unternehmen seit dem Jahr 2000 bereits 183 Mittel gegen seltene Erkrankungen entwickelt hätten. Für viele Menschen mit solchen Erkrankungen gebe es aber nach wie vor keine passende Therapie. »Deshalb sollte dieses erfolgreiche Rahmenprogramm uneingeschränkt weitergeführt werden.«

Zu befürchten steht nach Ansicht des vfa aber, dass diese Förderung auf Dauer eingeschränkt werden könnte. Aufgrund des ungleichen Marktzugangs in den verschiedenen EU-Ländern stehe das Programm zur Disposition, so der vfa. Zudem werde diskutiert, künftig nur noch ein Medikament pro Krankheit zu fördern und nicht mehrere wie bislang. Beides lehnt der vfa entschieden ab und warnt, dass eine Einschränkung der Förderung letztlich zu weniger Orphan Drugs führen würde, »ohne den Marktzugang in den EU-Mitgliedsstaaten zu verbessern«.

Auf Anfrage der PZ bestätigte die deutsche Vertretung der EU-Kommission, dass die Regelung zu Orphan Drugs derzeit überarbeitet werde. Zur Frage, ob die Zahl der geförderten Arzneimittel pro Erkrankung im Zuge dessen tatsächlich reduziert werden solle, sagte eine Kommissionssprecherin aber: »Es gibt keinen Plan, in diese Richtung zu gehen.« Um die aktuelle Verordnung zu verbessern, würden verschiedene Optionen geprüft – darunter falle aber nicht die Option »ein Produkt pro Krankheit«.