Ist dieses Medikament zwei Millionen Dollar wert?

Spinraza hingegen ist ein Antisense-Oligonukleotid, also ein modifiziertes RNA-Molekül, das so konstruiert ist, dass es selektiv an eine bestimmte Stelle in einer Ziel-RNA andockt. Im Falle von Spinraza liegt diese Stelle in der mRNA des Gens SMN2. Dieses Gen ist fast baugleich zum SMN1-Gen, funktioniert allerdings deutlich ineffizienter, wenn es darum geht, eine korrekte mRNA für die Synthese des wichtigen SMN-Proteins zu synthetisieren. Aufgrund einer Mutation wird beim Ablesen von SMN2 zu etwa 90 Prozent unbrauchbare mRNA gebildet. Die Mutation im SMN2-Gen verursacht ein falsches Spleißen des primären RNA-Transkripts zur reifen mRNA.

Dieser Fehler wird durch die Bindung des Antisense-Oligonukleotids Nusinersen teilweise vermieden, sodass in Gegenwart der Antisense-RNA deutlich mehr funktionsfähiges SMN-Protein gebildet werden kann. Diese Menge reicht aus, um bei Fehlen funktionsfähiger SMN1-Genkopien, wie dies beim Vorliegen einer spinalen Muskelatrophie 1 der Fall ist, ausgehend vom SMN2-Gen so viel SMN-Protein zu produzieren, dass der Krankheitsphänotyp signifikant abgeschwächt und der Entwicklungsverlauf der Kinder deutlich verbessert wird.

Dieses Potenzial mit Blick auf die Behandlung einer bisher nicht behandelbaren und meist tödlich verlaufenden Erbkrankheit erkannte auch der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA). Er bescheinigte Spinraza einen erheblichen Zusatznutzen, allerdings nur für Patienten mit der schwersten Form der Erkrankung, der akuten infantilen spinalen Muskelatrophie. Das ist bemerkenswert, denn das Prädikat »erheblicher Zusatznutzen« wurde vom G-BA bisher nur dreimal vergeben. Für den Einsatz bei der chronischen infantilen spinalen Muskelatrophie bescheinigte der G-BA Spinraza lediglich einen beträchtlichen Zusatznutzen. Bei dieser Unterform der Erkrankung entwickeln die Kinder meist innerhalb ihres ersten Lebensjahres Symptome. Die Kinder können in der Regel selbständig sitzen, benötigen aber Hilfe beim Stehen oder Gehen. Allerdings ist auch die Lebenserwartung dieser Patienten stark verkürzt.

Durch diese Bewertungen ist dokumentiert, dass Nusinersen ein wirksames Medikament ist, das Säuglingen und Kleinkindern, die an einer verheerenden Erbkrankheit leiden, eine Chance zu leben gibt, die sie ohne die Therapie nicht hätten. Dies zeigen auch klinische Studien, darunter aktuell eine Zwischenauswertung der Phase-II-Studie NURTURE. »Die Ergebnisse sind beeindruckend«, resümierte auf einer Pressekonferenz der Gießener Neuropädiater Professor Dr. Andreas Hahn. 100 Prozent der behandelten Säuglinge überlebten und keines der Kinder benötigte eine permanente Beatmung. Alle konnten ohne Unterstützung sitzen. Rund 92 Prozent konnten mit und 88 Prozent sogar ohne Hilfe laufen. »Und dies zu einem Zeitpunkt, zu dem auch gesunde Kinder meist laufen lernen«, so Hahn.