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Morbus Sly

Endlich kausal behandelbar

Für die seltene lysosomale Speicherkrankheit Morbus Sly steht mit der Zulassung der Enzymersatztherapie Vestronidase alfa (Mepsevii) nun eine kausale Behandlungsoption in Deutschland zur Verfügung. Das meldet der Hersteller Ultragenyx Pharmaceutical.
Sven Siebenand
20.09.2018  10:45 Uhr

Die auch als Mucopolysaccharidose Typ VII (MPS VII) bezeichnete, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung wird durch einen Mangel an Beta-Glucuronidase ausgelöst, einem Enzym, das am Abbau von Glycosaminoglykanen (GAG) wie Darmatan-, Chondroitin- und Heparansulfat beteiligt ist. Diese komplexen Kohlenhydratverbindungen sind wichtige Bestandteile vieler Gewebe. Der beeinträchtigte Abbau von GAG führt zu einer fortschreitenden Akkumulation dieser Substanzen in vielen Geweben und Organen und kann dort erhebliche Schäden verursachen.

Zu den äußeren Merkmalen von Morbus Sly zählen Kleinwuchs sowie ein typisches Erscheinungsbild mit rundlichem Gesicht, rosigen Wangen, kurzem Hals, breiter Nase, dicken Lippen und vergrößerter Zunge. Die GAG-Akkumulation führt zudem zu Schäden an Skelettsystem, Augen, Leber, Milz, Herz, Lunge und zentralem Nervensystem.

Vom Verdacht zur Diagnose

Die Diagnose der seltenen Erkrankung stellt eine große Herausforderung für Ärzte dar. Eine Analyse der GAG-Ausscheidung im Urin kann einen ersten Hinweis auf eine MPS VII geben. Durch Messung der Aktivität der Beta-Glucuronidase mittels Trockenblutkarten lässt sich die Diagnose eindeutig stellen.


Eine kurative Therapie gibt es nicht, dank Vestronidase alfa aber nun eine kausale Behandlungsoption. Da MPS VII eine progrediente Erkrankung ist, hängt der Erfolg der Enzymersatztherapie von einer frühen Diagnose und einem frühen Behandlungsbeginn ab. Dies sind wichtige Voraussetzungen, um den Krankheitsverlauf aufzuhalten beziehungsweise abzumildern.

Zugelassen ist Mepsevii® zur Behandlung nicht-neurologischer Krankheitsanzeichen der MPS VII. Es handelt sich um eine Infusionslösung, die in einer Dosierung von 4 mg/kg Körpergewicht alle zwei Wochen verabreicht werden muss. Zur Minimierung des Risikos von Überempfindlichkeitsreaktionen wird empfohlen, 30 bis 60 Minuten vor Beginn der Infusion ein nicht-sedierendes Antihistaminikum mit einem oder ohne ein Antipyretikum zu geben. Liegt bei einem Patienten eine akute fiebrige oder respiratorische Erkrankung vor, sollte möglichst keine Infusion durchgeführt werden.

Fotos: Ultragenyx Pharmaceutical

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