 |  | Daniela Hüttemann |
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27.11.2023 18:00 Uhr |
Die Therapie der zystischen Fibrose als häufigster der seltenen Erkrankungen hat sich seit 2012 grundlegend geändert. Bis dahin konnte man nur rein symptomatisch mit Mukolytika, Bronchodilatatoren, NSAR, Corticoiden, Antibiotika und Physiotherapie behandeln. Dann wurde mit Ivacaftor (Kalydeco®) der erste CFTR-Modulator zugelassen. Es folgten drei weitere Substanzen dieser Wirkstoffklasse (Lumacaftor, Tezacaftor und Elexacaftor), die in Zweier- oder Dreier-Kombinationen eingesetzt werden.
»Wir können damit noch nicht heilen, aber setzen am Grundproblem an«, erklärte Professor Dr. Carsten Schwarz, ärztlicher Leiter des CF-Zentrums Potsdam am Klinikum West-Brandenburg, kürzlich bei der Scheele-Tagung in Binz. Es ist eines der größten CF-Zentren in Deutschland.
Professor Dr. Carsten Schwarz, ärztlicher Leiter des CF-Zentrums Potsdam am Klinikum West-Brandenburg, hielt bei der Jahrestagung der Scheele-Gesellschaft einen Vortrag zur modernen Mukoviszidose-Therapie. / Foto: PZ/Daniela Hüttemann
Man unterteilt bei der zystischen Fibrose sechs Mutationsklassen des CFTR-Gens, das für einen Chloridkanal zur Regulierung des Salz-Wasser-Haushalts in den Epithelzellen mit dem Namen »Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator« kodiert. Je nach Ausprägung des Gendefekts fehlt der Kanal ganz oder lässt sich nicht oder nur schlecht öffnen. CFTR-Korrektoren helfen, das exprimierte CFTR-Protein richtig zu falten und vom Zellinneren an die Zelloberfläche zu bringen. CFTR-Potentiatoren kommen nur infrage, wenn der Kanal bereits an der richtigen Stelle sitzt, sich aber nicht richtig öffnet.
Laut Schwarz sind rund 3000 Mutationen im CFTR-Gen bekannt, von denen etwa 300 eine zystische Fibrose auslösen – danach richtet sich nicht nur die Ausprägung der Erkrankung, sondern auch der Therapie. In der EU habe die Europäische Arzneimittelagentur entschieden, dass die entsprechenden Präparate nur bei den Mutationen eingesetzt werden dürfen, die auch in den klinischen Studien untersucht wurden. Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA sei da offener und erlaube auch einen Einsatz, wenn präklinische Daten auf einen möglichen Nutzen bei Patienten mit anderen Mutationen hinweisen.
Neuestes Mittel ist die bereits oben erwähnte Dreierkombination Kaftrio mit dem Potentiator Ivacaftor und den Korrektoren Tezacaftor und Elexacaftor. »Wir haben hier ein gutes Ansprechen mit einer sehr guten Verträglichkeit. Die Lungenfunktion bessert sich, Exazerbationen gehen zurück, Infektionen treten kaum noch auf«, berichtete Schwarz. Drei Tage nach Behandlungsstart sei das Sekret in den Atemwegen, das Hauptproblem der Patienten, verschwunden.
