Behandlungsoptionen der Gegenwart und der Zukunft

Seit den 1990er-Jahren standen dann erste rekombinante Produkte zur Behandlung zur Verfügung. Später kamen noch weitere Präparate hinzu, die sich durch eine verlängerte Wirkdauer auszeichnen. Hug informierte, dass dies etwa durch Konjugation mit Albumin oder durch Pegylierung gelungen sei und so die Behandlungsfrequenz reduziert werden konnte. Heute können Mediziner damit auf ein großes Portfolio an Präparaten – plasmatisch oder rekombinant – zurückgreifen. 

Im Folgenden machte Hug auf ein weiteres Problem der klassischen Substitutionstherapie aufmerksam: die Bildung von Hemmkörpern gegen das eingesetzte Faktorpräparat. Diese neu­tralisieren den injizierten Faktor und verhindern dadurch dessen Wirkung. Bei rekombinant hergestellten Präparaten trete das häufiger auf als unter plasmatischen Faktoren, so der Referent. 

Für die Hämophilie A mit Faktor-VIII-Hemmkörperbildung (aber auch für die schwere Hämophilie A ohne Hemmkörper) zugelassen ist der bispezifische Antikörper Emicizumab (Hemlibra®). Er ersetzt den Faktor VIII in seiner Funktion. Wie Hug informierte, bindet der Antikörper zunächst mit einer Bindungsstelle an Faktor IXa und im zweiten Schritt an Faktor X. Dadurch werden – wie durch aktivierten FVIII – beide Faktoren räumlich zusammengebracht, sodass sie mit­einander reagieren können. Wesentlicher Vorteil: Gegen Faktor VIII gebildete Hemmkörper greifen Emicizumab nicht an.

Abschließend machte Hug deutlich, dass gentherapeutische Verfahren in der Zukunft eine dauerhafte Heilungschance bei Hämophilie darstellen könnten. Als Beispiel stellte er die positiven Studienergebnisse von Valoctocogen roxaparvovec vor. Das Gentherapeutikum ist für die Behandlung der Hämophilie A vorgesehen.