Pharmazeutische Zeitung online
Marie-Claire King

Paul-Ehrlich-Stiftung ehrt Genetikerin

19.03.2013
Datenschutz bei der PZ

PZ / Die Entdeckerin der Brustkrebsgene BRCA 1 und 2, Professor Dr. Mary-Claire King, hat den diesjährigen Paul-Ehrlich- und Ludwig-Darmstaedter-Preis erhalten. Ihr Name steht für herausragende Entdeckungen auf dem Gebiet der Genetik.

King hatte sich seit 1974 intensiv mit der genetischen Disposition für Krebs beschäftigt. Sie habe zeigen können, dass Brust- und Eierstockkrebs in einigen Familien autosomal dominant vererbt werden, heißt es in einer Pressemeldung der Paul-Ehrlich-Stiftung. Einige der verantwortlichen Mutationen liegen in einem Gen, das sie BRCA1 nannte, für breast cancer susceptibility gene 1. King habe diesen Zusammenhang über die Zuordnung des Gens zu einem Chromosom nachgewiesen. Die Isolierung des Gens gelang Myriad Genetics im Jahr 1994. BRCA1 und das später identifizierte BRCA2-Gen sind Tumorsuppressorgene. Die entsprechenden Proteine haben die Aufgabe, die Stabilität der DNA zu gewährleisten und unkontrolliertes Wachstum zu verhindern.

Die Mutationen bedeuten für die Trägerinnen ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs. Nach Angaben der Paul-Ehrlich-Gesellschaft gehen etwa 5 bis 10 Prozent aller Brustkrebserkrankungen und 10 bis 15 Prozent aller Eierstockkrebserkrankungen auf BRCA-Mutationen zurück. Nach Berechnungen von King liegt das Erkrankungsrisiko bei schwerwiegenden Mutationen für Brustkrebs bei 80 Prozent und für Eierstockkrebs bei etwa 40 Prozent. Die Genetikerin hat auch neue Methoden zur Diagnostik von diesen und anderen Brustkrebsmutationen entwickelt, deren kommerzielle Nutzung in den USA aber noch durch das seinerzeit an Myriad Genetics gegangene Patent blockiert ist.

 

Kings Forschungsleistungen hätten die Rolle der Genetik in der Medizin verändert, begründet die Paul-Ehrlich-Siftung ihre Entscheidung. Sie habe durch die Identifizierung des BRCA1-Gens gezeigt, dass Mutationen auch bei häufigen Erkrankungen eine Rolle spielen. Die Genetik hatte sich bis dahin nur mit monogenetischen Erkrankungen beschäftigt, bei denen ein einzelner Gendefekt sicher zur Erkrankung führt, wo also die Mutation der Krankheit gleichkommt, etwa bei Chorea Huntington. King habe bewiesen, dass Mutationen auch bei komplexen, multifaktoriellen Erkrankungen, die zudem noch von der Umwelt und dem Lebensstil beeinflusst werden, eine Rolle spielen. Die Entdeckung von BRCA1 und BRCA2 sowie weiterer Brustkrebs- Gene hat dazu geführt, dass es heute Programme für Frauen mit erblichem Brustkrebs gibt.

 

Verwandtschaft mit Schimpansen

 

Im Jahr 1975 konnte King zeigen, dass das Erbgut des Menschen und das des Schimpansen zu 99 Prozent identisch sind. Abgeleitet hat sie diese Erkenntnis aus Proteinanalysen und Hybridisierungen. Ihre Untersuchungsergebnisse legten außerdem nahe, dass sich die Linie der Hominiden und die Linie der Schimpansen in der Evolution erst später als damals angenommen getrennt haben. Die Genetikerin äußerte auch die Vermutung, dass die offensichtliche Ungleichheit zwischen Mensch und Schimpanse durch eine unterschiedliche Regulierung der Gene zustande kommt. King war damit ihrer Zeit weit voraus. Das humane Genom wurde erst im Jahr 2000 und das des Schimpansen erst 2005 vollständig entschlüsselt. Der direkte Vergleich der DNA-Sequenzen zeigte, dass King recht gehabt hatte.

 

In den vergangenen Jahrzehnten hat King weitere medizinisch relevante Genmutationen identifiziert. Die Krankheiten, bei denen diese Mutationen eine Rolle spielen, sind unter anderem angeborene Taubheit, Schizophrenie, Autismus und Lupus erythematodes.

 

Beweise für Familienzugehörigkeit

 

King engagiert sich auch humanitär. Sie nutzt genetische Methoden, um Menschenrechtsverletzungen aufzudecken. Seit 1984 arbeitet sie mit den Großmüttern des Plaza de Mayo in Argentinien (Abuelas de Plaza de Mayo) zusammen. Die Großmütter wollen ihre Enkelkinder, die zwischen 1976 und 1983 von der Militärjunta entführt, zu Waisen erklärt und an Sympathisanten der Militärjunta zur Adoption weitergereicht wurden, wieder in ihre Herkunftsfamilien zurückholen. Bisher gelang dies bei 87 der heute erwachsenen Kinder. Die dafür notwendigen genetischen Beweise für die Familienzugehörigkeit der Kinder lieferte King. /

Mehr von Avoxa