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Sichelzellkrankheit

Moderne Therapie reduziert Anämie und Schmerzkrisen

Der Welt-Sichelzellanämie-Tag findet jährlich am 19. Juni statt. Die Vereinten Nationen wollen damit ein globales Bewusstsein für die Betroffenen und ihre Belastungen schaffen und auf die seltene Erbkrankheit hinweisen. Doch was ist eine Sichelzellkrankheit überhaupt und wie manifestiert sie sich?
Brigitte M. Gensthaler
17.06.2022  17:00 Uhr
Moderne Therapie reduziert Anämie und Schmerzkrisen

Mehr als 300.000 Babys werden weltweit jährlich mit der Sichelzellkrankheit (Sickle Cell Disease, SCD), früher Sichelzellanämie genannt, geboren. Aufgrund einer Punktmutation im HBB-Gen, das für die beta-Globin-Untereinheit des Hämoglobins kodiert, kommt es zum Aminosäurenaustausch (Glutaminsäure → Valin) und es entstehen veränderte Hämoglobin-Moleküle.

Bei einer guten Sauerstoffversorgung hat dies keine Folgen. Bei Sauerstoffmangel polymerisiert jedoch das Sichelzellvarianten-Hämoglobin (HbS). Die Erythrozyten werden steif und gehen in die charakteristische Sichelzellform über. Sie können kleine Blutgefäße verschließen (Vasookklusion), was schmerzhafte, teils lebensbedrohliche Durchblutungsstörungen (Sichelzellkrisen) sowie Infarkte in Milz, Niere, Leber und Galle, ZNS, Knochen und weiteren Organen auslösen kann. Zudem kommt es zur Hämolyse der Sichelzellen und damit zur Anämie.

Dramatische Komplikationen

Endemisch ist die SCD in den tropischen Teilen Afrikas, im Mittleren Osten, in weiten Teilen Indiens, der Osttürkei und geografisch begrenzt in Griechenland und Süditalien, heißt es in der 2Sk-Leitlinie. In Deutschland ist die Erkrankung selten. »Hier leben schätzungsweise 3200 Menschen mit Sichelzellkrankheit; die meisten kommen aus Afrika, dem Mittleren und Nahen Osten, Indien und der Türkei«, informierte Dr. Ferras Alashkar, Klinik für Hämatologie und Stammzelltransplantation, Universitätsklinikum Essen, kürzlich bei einer Pressekonferenz der Global Blood Therapeutics (GBT) Germany.

»Es handelt sich um eine Multisystemerkrankung«, betonte der Hämatologe. Akutereignisse seien zum Beispiel Schlaganfall, akutes Thoraxsyndrom und Priapismus; chronische Probleme seien stummer Schlaganfall mit kognitiven Beeinträchtigungen, pulmonale Hypertonie, Retino- und Nephropathie. »Etwa 40 Prozent der Patienten haben chronische Schmerzen mit rezidivierenden Schmerzkrisen.« Laut einer Umfrage in zehn Ländern leiden acht von zehn Patienten an Müdigkeit und Erschöpfung, berichtet GBT. Die Lebenserwartung ist deutlich gemindert.

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