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Neurofibromatose

Krankheit mit vielen Gesichtern

Die genetisch bedingte, seltene Krankheit tritt in verschiedenen Erscheinungsbildern auf und wird oft erst spät diagnostiziert. Sie äußert sich unter anderem mit gutartigen Tumoren in Haut und Nervensystem. Eine Heilung ist nicht möglich. Wichtig ist neben der Symptombehandlung die psychische Unterstützung der Patienten.
Nicole Schuster
04.02.2019  17:00 Uhr

Die Neurofibromatose ist eine vergleichsweise unbekannte Erkrankung, obwohl sie mit etwa 40.000 Patienten in Deutschland nicht seltener als beispielsweise Trisomie 21 ist. Zu unterscheiden sind bei der Neurofibromatose der Typ 1 (NF1), auch als Morbus Recklinghausen bezeichnet, und Typ 2 (NF2). Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, kann aber auch durch spontane Mutationen entstehen. Bei NF1 entsteht die Hälfte infolge spontaner Veränderungen, wobei die hohe Rate mit der Größe des NF1-Gens erklärt wird, das viel Angriffsfläche für Mutationen bietet. Mit bis zu 90 Prozent der Neurofibromatose-Fälle ist die NF1 deutlich häufiger als die NF2.

NF1 und NF2 gehören zum Formenkreis der neuro-kutanen Syndrome. Charakteristisch sind Pigmentierungsstörungen der Haut, benigne Tumorbildungen im Nervensystem sowie Veränderungen der Knochen. Es können weitere Beschwerden hinzukommen, die grundsätzlich jedes Organsystem betreffen können. »Die Symptomvielfalt ist einer der Gründe, warum Ärzte die seltene Krankheit oft nicht erkennen«, sagt Annette Höinghaus vom Bundesverband Neurofibromatose in Bonn im Gespräch mit der Pharmazeutischen Zeitung.

Etwa 60 Prozent der Betroffenen weisen kaum gesundheitlichen Probleme auf, 20 Prozent haben milde und beherrschbare Symptome, während weitere 20 Prozent auch durch Therapien keine wesentlichen Erleichterungen erfahren. Die Lebenserwartung der Patienten ist in der Regel nicht beeinträchtigt. Prognosen zum Verlauf der Krankheit im Einzelfall sind jedoch kaum möglich – eine große Belastung für Kinder und ihre Eltern.

NF1: Pigmentflecken und Fibrome

NF1 und NF2 unterscheiden sich sowohl klinisch als auch molekulargenetisch. Bei der durch den Pathologen Friedrich von Recklinghausen erstmals beschriebenen NF1 stehen krankhafte Hautveränderungen in Form bindegewebiger Knoten (Fibrome) sowie gutartige Tumore des peripheren Nervensystems im Vordergrund.

Bei Typ 1 zeigen Betroffene schon in den ersten Lebensjahren Symptome. Für die Diagnose müssen mindestens zwei der folgenden sieben Kriterien erfüllt sein: Patienten müssen mindestens sechs Café-au-lait-Flecken, also milchkaffeefarbene Pigmentflecken, aufweisen, die vor der Pubertät größer als 5 mm, danach größer als 15 mm sind. Zu den weiteren Kriterien zählen sommersprossenartige Sprenkelungen im Bereich der Achseln und der Leistenregion sowie runde, bräunliche Pigmentierungsanomalien auf der Regenbogenhaut der Augen, sogenannte Lisch-Knötchen.

Auch prüft der Arzt, ob zwei oder mehr Neurofibrome vorliegen beziehungsweise ein plexiformes (netzartig wachsendes) Neurofibrom festzustellen ist. Diese Hautveränderungen entstehen in der Regel während der Pubertät. Auch ein gutartiger Tumor am Sehnerv (Optikusgliom) sowie Knochenveränderungen, etwa Wirbelsäulenverkrümmungen, gehören zu den typischen Merkmalen. Ärzte sollten zudem nach an NF1 erkrankten Verwandten ersten Grades fragen.

Je nach dem, welche Nerven im Einzelfall betroffen sind, können Beschwerden wie Epilepsie, Sensibilitätsstörungen, Lähmungserscheinungen oder Sehstörungen auftreten, ein weiteres Problem sind Hormonstörungen oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen. »Auch Entwicklungsstörungen wie Autismus-Spektrum-Störungen, dessen Kriterien etwa 10 Prozent der Kinder erfüllt, sind nicht selten«, so Höinghaus.

NF2: Tumorbildung im ZNS

Bei NF 2 treten die Symptome erst in späteren Jahren auf, oft erst im jungen Erwachsenenalter. Im Gegensatz zu NF1 ist vor allem das zentrale Nervensystem von den gutartigen Wucherungen betroffen. Zu den frühen Symptomen zählen Schwannome der Haut sowie ophthalmologische Probleme wie Fehlsichtigkeit und Schielen. Während der Pubertät und im jungen Erwachsenenalter können Beschwerden wie Schwindel, Gleichgewichtsstörungen oder Hörbeeinträchtigungen hinzukommen. Verantwortlich für diese Symptome ist ein gutartiger Tumor am Hör- und Gleichgewichtsnerv. Auch im Gehirn und den Nervenbahnen können sich Wucherungen bilden. Seltener treten hingegen die für den Typ 1 charakterlichen Café-au-lait-Flecken und Neurofibrome auf, letztere vor allem im Zuge von hormonellen Veränderungen, etwa in der Pubertät oder während einer Schwangerschaft.

Im Verlauf droht ein zuzunehmender Verlust der Hörfähigkeit bis zur vollständigen Ertaubung, der Verlust von Hirnnervenfunktionen und sogar eine Querschnittslähmung.

Neurofibromatose können Ärzte am Vorliegen der typischen Merkmale erkennen und sicher über eine DNA-Untersuchung diagnostizieren. Für betroffene Familie kommt es allerdings oft einer Odyssee gleich, bevor sie an ein spezialisiertes Zentrum gelangen, an dem die Krankheit fachmännisch diagnostiziert und behandelt werden kann. »In diesen Zentren wird ein multidisziplinärer Ansatz verfolgt, das heißt dass Fachärzte aus verschiedenen Disziplinen bei der Behandlung des Patienten zusammenarbeiten«, erzählt die Expertin. Geeignete Zentren finden Betroffene zum Beispiel über den Bundesverband Neurofibromatose.

Eine kausale Therapie gibt es für die genetisch bedingte Krankheit nicht. Es sind daher nur Therapieoptionen zum Lindern der Symptome vorhanden.

Bereiten Neurofibrome Schmerzen oder stören sie die Betroffenen kosmetisch übermäßig, können sie operativ entfernt werden. Je nach Lage sollten Ärzte chirurgische Interventionen im Gehirn, Rückenmark oder an den Nerven allerdings zurückhaltend anwenden, da Verletzungen zu irreparablen Schäden wie Ertaubung oder Lähmungen führen können. Da das Risiko einer malignen Entartung der Tumore circa 8 bis 13 Prozent beträgt, sind regelmäßige Verlaufskontrollen beim Arzt empfehlenswert. Denken erwachsene NF-Patienten über eigene Kinder nach, ist wegen der Vererbbarkeit der Krankheit eine Beratung empfehlenswert.

Mehr Selbstwertgefühl und Lebensqualität

Viele Patienten leiden vor allem psychisch unter ihrer Erkrankung. Eine begleitende psychosoziale Unterstützung oder auch die Teilnahme an Selbsthilfegruppen können helfen, die Krankheit zu akzeptieren, mehr Selbstwertgefühle aufzubauen und die Lebensqualität zu verbessern.

»Für Familien mit Kindern mit NF1 sind Lernschwierigkeiten, psychomotorische Entwicklungsverzögerungen sowie das Aufmerksamkeits-Defizit-Syndrom (ADS/ADHS), unter dem etwa 50 Prozent der Kinder leiden, die größten Herausforderungen«, weiß Höinghaus. Lernschwierigkeiten treten vermehrt auf, da das Risiko für eine leichte mentale Retardierung bei betroffenen Kindern um das Zweifache erhöht ist und Störungen in den Exekutivfunktionen etwa des Arbeitsgedächtnis, der Aufmerksamkeitssteuerung, Konzentration, Planung oder Impulssteuerung oft belastend hinzukommen. Helfen können neben einer besonderen schulischen Förderung auch Maßnahmen wie eine Verhaltenstherapie, Medikamente wie das Stimulanz Methylphenidat oder eine geeignete Ergotherapie.

»Viele Betroffene leiden begleitend unter Beschwerden wie Schlafstörungen, Konzentrationsstörungen, diffusen Schmerzzuständen oder Juckreiz«, sagt Höinghaus. »Das Apothekenteam kann hier sanfte Behandlungsmöglichkeiten empfehlen. Auch Tipps zur Stärkung des Immunsystems sind bei den Betroffenen willkommen.«

Zu den häufigen Komorbiditäten gehören auch Angststörungen und Depressionen. In leichten Fällen können angstlindernde und stimmungshebende freiverkäufliche Arzneimittel etwa mit Johanniskrautextrakt für mehr Wohlbefinden sorgen. »Für Patienten ist es hilfreich, wenn sie in der Apotheke Hinweise zu geeigneten Dosierungen und Darreichungsformen erhalten«, so die Expertin.

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