Häufige Ursache für Herzinsuffizienz |
 |  | Annette Rößler |
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19.11.2024 18:00 Uhr |
Vor allem Männer ab einem Alter von 60 Jahren können von einer Wildtyp-Transthyretin-Amyloidose betroffen sein. Eine abnehmende körperliche Belastbarkeit zählt neben Gefühlsstörungen und Magen-Darm-Problemen zu den möglichen Symptomen. / © Adobe Stock/SasaStock
Prinzipiell kann eine Amyloidose jedes Organ in Mitleidenschaft ziehen. »Eine Amyloidose ist eine Erkrankung von fehlgefalteten Proteinen, die sich extrazellulär in allen Organen ablagern können«, definierte Dr. Lars Michel von der Klinik für Kardiologie und Angiologie am Westdeutschen Herz- und Gefäßzentrum des Universitätsklinikums Essen kürzlich in einem Vortrag bei den Herztagen der Deutschen Gesellschaft für Kardiologie (DGK). Das Symposium mit Fokus auf die Transthyretin-Amyloidose war von der Firma Alnylam gesponsert.
Es ist nicht immer dasselbe Protein, das durch eine Fehlfaltung die Ursache für eine Amyloidose darstellt. »Es gibt mehr als 35 Proteine, von denen man mittlerweile annimmt, dass sie eine Amyloidose verursachen können. Wahrscheinlich sind es noch viel mehr«, sagte Michel. Für das Herz wichtig seien vor allem zwei Amyloidosen: die Amyloidose aus Transthyretin (ATTR) und die Leichtketten-Amyloidose (AL).
In der Nomenklatur der Amyloidosen steht das A für Amyloidose und die anderen Buchstaben für das fehlgefaltete Protein: TTR für Transthyretin und L für (Immunglobulin-)Leichtkette. Bei der ATTR unterscheidet man weiter in die erbliche (hereditäre) Form (hATTR oder auch vATTR) und den Wildtyp (wtATTR). Die AA oder auch SAA wird durch hohe Konzentrationen von Serum-Amyloid A ausgelöst, die noch selteneren AFib durch mutiertes Fibrinogen und die AApoAI duch mutiertes Apolipoprotein AI. Einen Überblick über die zahlreichen Mutationen, die bei einer Amyloidose relevant sein können, bietet die Internetseite amyloidosismutations.com.
Auf der Internetseite der Initiative Orphanet, die seltene Erkrankungen und Orphan Drugs auflistet, werden die Häufigkeiten wie folgt geschätzt: wtATTR 1 bis 5/10.000 Personen, hATTR 1/450.000 Personen, AL 1/95.800 Personen und AA 1 bis 2/1.000.000 Personen. Die Inzidenz der ATTR steige aber, wie Michel informierte, »weil wir eine immer größere Awareness haben«. Mittlerweile sei bekannt, dass bis zu 16 Prozent der älteren Patienten mit Herzinsuffizienz mit erhaltener Auswurffraktion (HFpEF) oder seniler Aortenklappenstenose eine kardiale ATTR hätten. Bei der großen Mehrheit dieser Patienten liegt eine wtATTR vor.
