Häufige Ursache für Herzinsuffizienz |
 |  | Annette Rößler |
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19.11.2024 18:00 Uhr |
Die TTR-Fibrillen lagern sich bei einer Amyloidose nicht nur im Herzen ab, sondern auch in anderen Geweben und können etwa ein Karpaltunnelsyndrom verursachen. / © Getty Images/manusapon kasosod
Das Serum-Transportprotein TTR ist ein homotetramerisches Protein; es besteht also aus vier identischen Monomeren. Diese werden zum überwiegenden Teil in der Leber gebildet. Bei Patienten mit ATTR kommt es zum Zerfall des TTR in die Monomere – bei hATTR getriggert durch eine instabile Konformation des TTR und bei wtATTR durch einen bislang unbekannten Auslöser (das TTR ist bei diesen Patienten nicht mutiert). Die Monomere lagern sich dann zu unlöslichen Fibrillen zusammen, vor allem im Herzen, aber auch im Weichteilgewebe.
Eine AL entsteht dagegen durch Störungen in Plasmazellen, in deren Folge diese übermäßige Mengen abnormer Antikörperproteine bilden, die als leichte Ketten bezeichnet werden. Diese bilden unlösliche Fibrillen im Herzen, aber auch in der Haut, den Nieren, den Nerven, den Blutgefäßen, der Zunge, dem Darm, der Leber und der Milz. Behandelt wird eine AL mittels Immun-Chemotherapie.
Die AA wird durch hohe Konzentrationen von Serum-Amyloid A ausgelöst, manifestiert sich vor allem in der Niere und stellt eine mögliche Komplikation von chronisch-entzündlichen oder infektiösen Erkrankungen dar. Die Behandlung besteht in der Therapie der zugrunde liegenden Erkrankung.
Von der wtATTR sind überwiegend Männer jenseits des 60. Lebensjahres betroffen; sie wurde früher auch als senile systemische Amyloidose bezeichnet. In einer alternden Bevölkerung sind daher weiter steigende Fallzahlen zu erwarten. Eine wtATTR gehe mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität einher, so Michel. Studien zufolge beträgt die mittlere Lebenserwartung nach der Diagnosestellung 3,5 bis 6 Jahre. Oft werde die Diagnose erst spät gestellt.
Im Ultraschall sieht man bei Patienten mit kardialer Amyloidose beidseits eine Hypertrophie der Ventrikel. / © Adobe Stock/InsideCreativeHouse
Typisch für eine kardiale Amyloidose sei eine biventrikuläre Hypertrophie, die der Arzt mittels Echokardiografie feststellen könne. »An eine Amyloidose sollte man denken, wenn zwei Kriterien erfüllt sind: eine linksventrikuläre Wanddicke von 12 mm oder mehr plus eine oder mehrere red flags«, so Michel. Zu Letzteren zählten neben kardialen Problemen wie Herzinsuffizienz und Vorhofflimmern etwa ein beidseitiges Karpaltunnelsyndrom, eine Ruptur der distalen Bizepssehne und eine lumbale Spinalkanalstenose (eher typisch für ATTR) oder auch eine Makroglossie (große Zunge, eher typisch für AL).
