Diese Orphan Drugs befinden sich in der Pipeline

Für 2021 erwartet der Verband mehr als 30 neue Medikamente, darunter weitere gegen Krebs und seltene Stoffwechselstörungen. Mit Lumasiran (Oxlumo®) gibt es seit Beginn des Jahres ein hochinnovatives Medikament gegen die seltene Hyperoxalurie Typ 1, bei der eine Oxalsäure-Überproduktion stattfindet. Die EU-Zulassung hat vor Kurzem bereits eine neue CAR-T-Zelltherapie bei Mantelzell-Lymphomen (Brexucabtagen-Autoleucel, Tecartus®) erhalten. 

Am 26. Februar sprach der Ausschuss für Humanarzneimittel der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) darüber hinaus Zulassungsempfehlungen für drei weitere Orphan Drugs aus: Risdiplam (Evrysdi®) ist die erste oral verfügbare Therapieoption bei bestimmten Formen der spinalen Muskelatrophie und damit eine ernst zunehmende Konkurrenz für Zolgensma. Berotralstat (Orladeyo®) ist ein Inhibitor des Plasma-Kallikreins und soll die Freisetzung von Bradykinin reduzieren. Damit sollen Attacken bei Patienten mit hereditärem Angioödem verhindert werden.

Interessant ist auch Setmelanotid (Imcivree™), das bei Patienten mit starkem Übergewicht durch Leptin-Rezeptor- und Proopio-Melanocortin-Mangel zum Einsatz kommen soll. Für diese Patienten gibt es bislang keine spezifische Behandlung. Setmelanotid ist ein Peptid. Es aktiviert den Melanocortin-Rezeptor 4 (MC4), der in die Appetitregulation involviert ist.

In den USA wurde das Mittel im November 2020 zugelassen, genau wie Lonafarnib (Zokinvy™) gegen die beschleunigte Alterung bei der Hutchinson-Gilford-Progerie. Bei dieser Erkrankung fangen Kinder ab der Geburt an, besonders schnell zu altern. In der Pubertät entwickeln sie schwere kardiovaskuläre Komplikationen und sterben noch als Teenager oder in ihren frühen Zwanzigern.

Lonafarnib ist ein Farnesyltransferase-Inhibitor. Es soll helfen, die Anhäufung von defektem Progerin oder Progerin-ähnlichem Protein zu verhindern. Lonafarnib hat zudem antineoplastische Eigenschaften und ist damit ein potenzielles Krebsmedikament. Zudem hat es zumindest in vitro antivirale Eigenschaften gegenüber SARS-CoV-2 und wird auch bei der Hepatitis-D-Infektion erforscht.