Was mit der Gesichtserkennung möglich ist

Neben Ada DX gibt es noch eine Reihe weiterer Diagnose-Assistenzsysteme speziell für seltene Erkrankungen, die in der Regel kostenlos nutzbar sind, wie FindZebra, Phenomizer, PhenoTips und Rare Disease Discovery. Zudem gibt es noch lizenzbasierte Systeme, die nicht auf seltene Krankheiten spezialisiert sind, diese aber bis zu einem gewissen Grad abdecken, wie Isabel und DXplain.

»Es gibt für die seltenen Erkrankungen etwa 15 oder 16 Tools«, sagte Professor Dr. Martin Hirsch, Direktor des Instituts für KI in der Medizin der Universität Marburg und einer der Mitgründer von Ada Health. »Aber nur vier von ihnen benutzen künstliche Intelligenz.« Der Grund: Nicht nur den Medizinern auch der künstlichen Intelligenz (KI)  bereiten die geringen Fallzahlen der seltenen Erkrankungen Probleme. »Normalerweise brauchen wir für ein Featureset etwa mindestens 300 oder 400 gut qualifizierte Datensätze, um die neuronalen Netze zu trainieren – und das haben wir bei den seltenen Erkrankungen eben nicht.« 

Ada DX könne KI nutzen, weil man für das System einen probabilistischen Ansatz gewählt habe, berichtete Hirsch. Hierfür habe man im Detail eingeben müssen, wie wahrscheinlich es ist, dass ein Patient mit einem bestimmten Symptom eine bestimmte Krankheit hat und umgekehrt, wie wahrscheinlich bei Vorliegen einer bestimmten Krankheit es ist, bestimmte Symptome aufzuweisen. Diese Wertepaare habe man aus der Literatur aber auch mit Expertenbefragung ermittelt, so Hirsch.

Einen weiteren KI-Ansatz könnten die sogenannten Large Language Models (LLM) wie ChatGPT darstellen. An einem entsprechenden Projekt mit der Bezeichnung read4rare arbeite man derzeit am Marburger Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen. Dort habe man Patientenakten eingescannt, daraus Daten extrahiert und eine künstliche Fallbeschreibung generiert. Diese habe man einem LLM gegeben, das dann Diagnosevorschläge machte. »Die ersten Ergebnisse sind erstaunlich vielversprechend«, sagte Hirsch. Mit einer Veröffentlichung der Daten sei in etwa einem Jahr zu rechnen. Bei einem weiteren Projekt, iQ4rare, beantworten Patienten einen strukturierten, intelligenten Fragebogen, der aufgrund der gegebenen Antworten spezifisch weiterfragen kann und so alle Daten für eine künstliche Fallbeschreibung ermittelt. Diese wird wiederum einem LLM gegeben, um Diagnosevorschläge zu machen.