 |  | Theo Dingermann |
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30.09.2021 09:00 Uhr |
Acht von zehn Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung erhalten die Diagnose erst, wenn sie erwachsen sind – dabei sind 80 Prozent der Erkrankungen genetisch determiniert und verursachen bereits vor dem 18. Geburtstag Probleme. / Foto: Getty Images/LeManna
Spricht man von seltenen Erkrankungen, bedeutet dies nicht zwingend, dass man es mit kleinen Zahlen zu tun hat. Zwar wird eine Krankheit dann als selten eingestuft, wenn weniger als fünf Patienten pro 10.000 Einwohner von der Krankheit betroffen sind. Aber unter dem Aspekt, dass bisher von bis zu 8000 seltenen Erkrankungen ausgegangen wird, ergeben sich große Zahlen an Patienten. Alleine in Deutschland sind vier Millionen Menschen betroffen.
Unter dem Motto »Seltene Erkrankungen im Spannungsfeld zwischen Rahmenbedingungen und therapeutischen Herausforderungen« diskutierte ein Expertengremium aus Marktforschern, Vertreter von Pharmaunternehmen und Industrieverbänden, Grundlagenforschern, Klinikern und Patientenvertretern auf Einladung der Deutschen Pharmazeutischen Gesellschaft (DPhG) und des House of Pharma and Healthcare in Frankfurt am Main über die Herausforderungen einer Erfolgsstory, die an Grenzen zu drohen stößt.
Basierend auf den Vorgaben der Orphan-Drug-Verordnungen aller großen Industrieregionen, die zwischen 1983 und 2000 verabschiedet wurden, ist es gelungen, Arzneimittel für sehr kleine Patientenpopulationen so effektiv zu entwickeln, dass unter den derzeit pro Jahr neu zugelassenen Arzneimitteln etwa 40 Prozent als Orphan Drugs eingestuft werden. Diese Arzneimittel sind nicht nur außergewöhnlich teuer. Bemerkenswert ist auch, dass etwa zwei Drittel der Firmen, die Orphan Drugs in den Markt bringen, nur dieses eine Arzneimittel in ihrem Portfolio ausweisen.
Dies alles sind Gründe anzunehmen, dass es nach Meinung von Bertram Häussler, Leiter der IGES-Gruppe, mit der Förderung der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen wohl nicht so weitergehen wird. Dass dies Konsequenzen nach sich ziehen wird, war unter den Experten Konsens. Denn die Herausforderungen bei der Entwicklung von Therapeutika für seltene Erkrankungen sind weiterhin enorm. Es fehlen »Blaupausen«, die verfügbare Literatur ist sehr überschaubar, meist kennt man nicht die Zielstrukturen, die für eine medikamentöse Therapie genutzt werden könnten, und es fehlt an relevanten Gewebeproben, mit deren Hilfe sich Hypothesen genieren oder verwerfen lassen könnten. Dies sind nur einige Aspekte, die das Problem verdeutlichen.
