Neue Therapien bei Gendefekten |
 |  | Bettina Wick-Urban |
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28.03.2021 08:00 Uhr |
Die klinische Diagnose wird aufgrund von Anamnese, klinischer Untersuchung sowie erhöhten Metaboliten im Urin oder zum Teil im Plasma gestellt. Sie wird mittels DNA-Analyse beziehungsweise Enzymanalyse von kultivierten pränatalen Fibroblasten oder postnatalen Leukozyten bestätigt (1, 18, 22).
Bis vor wenigen Jahren waren nur eine symptomatische Behandlung beziehungsweise unterstützende Pflege möglich. Bei schweren Fällen wurde eine Stammzell- oder Knochenmarktransplantation als letzte Therapiemöglichkeit in Betracht gezogen. Mittlerweile gibt es für einige lysosomale Speicherkrankheiten eine kausale Behandlung. Wichtig sind eine möglichst frühzeitige Diagnose sowie ein rascher Therapiebeginn, bevor sich Behinderungen manifestieren. Derzeit gibt es fünf Therapieansätze:
Bei manchen Speicherkrankheiten ist eine Enzymersatztherapie möglich. Die Patienten brauchen lebenslang regelmäßig Infusionen mit dem fehlenden Enzym. / Foto: Adobe Stock/New Africa
Am besten etabliert ist die Enzymersatztherapie. Die Patienten erhalten lebenslang das fehlende Enzym als Infusion alle sieben oder 14 Tage. Eingesetzt werden rekombinant hergestellte Enzyme, die meist in chinesischen Hamsterzellen oder humanen Fibroblasten produziert werden. Nachteil bei allen EET: Aufgrund der Molekülgröße können die Enzyme die Blut-Hirn-Schranke nicht passieren und somit neurologische Beeinträchtigungen oder eine geistige Retardierung nicht beeinflussen.
Die Behandlung wird in der Regel gut vertragen. Häufige Nebenwirkungen sind Reaktionen an der Injektionsstelle wie Hautausschlag oder Juckreiz. Bei einigen EET wurden auch Überempfindlichkeitsreaktionen bis hin zur Anaphylaxie beobachtet; dann wird eine Vorbehandlung mit Antihistaminika und gegebenenfalls Antipyretika 30 bis 60 Minuten vor der Infusion empfohlen. Ein Großteil der Patienten entwickelt IgG-Antikörper gegen das Protein, die jedoch offensichtlich keinen Einfluss auf die Wirksamkeit beziehungsweise die Häufigkeit von Nebenwirkungen haben (1, 18, 23).
