 |  | Theo Dingermann |
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10.08.2026 10:30 Uhr |
Anhand von Routinedaten aus der Patientenakte und zusätzlichen genetischen Informationen kann ein neues KI-Modell die Krankheitsverläufe für einzelne Patienten vorhersagen. / © Adobe Stock/Grispb
Ein internationales Forschungsteam um Dr. Sarah M. Urbut von der Harvard Medical School und dem Massachusetts General Hospital in Boston stellt mit Aladynoulli ein KI-Modell vor, das elektronische Gesundheitsakten mit polygenen Risikoscores kombiniert, um daraus individuelle, zeitabhängige Krankheitsverläufe zu rekonstruieren. Ziel ist es, Krankheiten nicht mehr isoliert, sondern als dynamische, biologisch zusammenhängende Prozesse über den gesamten Lebensverlauf zu verstehen.
Die Grundlage der Analyse waren Gesundheitsdaten von mehr als 683.000 Personen aus drei unabhängigen Kohorten, der UK Biobank, der Mass General Brigham-Kohorte und dem US-amerikanischen Programm »All of Us«. Das Modell analysierte 348 Erkrankungen über einen Beobachtungszeitraum von bis zu 52 Jahren und identifizierte 21 reproduzierbare Krankheits-Signaturen, die sich kohortenübergreifend als bemerkenswert stabil erwiesen.
Anders als klassische Verfahren beschreibt Aladynoulli nicht einzelne Diagnosen, sondern latente biologische Prozesse, die mehrere Erkrankungen gleichzeitig beeinflussen und sich im Laufe des Lebens verändern.
Ein zentrales Ergebnis der Studie im Journal »Nature« ist, dass dieselbe klinische Diagnose durchaus unterschiedlichen biologischen Krankheitsverläufen folgen kann. So lassen sich beispielsweise Patienten mit Myokardinfarkt, Mammakarzinom oder Depression anhand ihrer Signaturprofile in biologisch unterschiedliche Subgruppen aufteilen. Diese unterscheiden sich sowohl hinsichtlich ihrer genetischen Prädisposition als auch ihrer zeitlichen Krankheitsentwicklung. Die Forschenden sehen darin einen wichtigen Schritt hin zu einer biologisch statt ausschließlich diagnostisch definierten Präzisionsmedizin.
Die Integration genetischer Informationen geht dabei über die Einbindung etablierter polygener Risikoscores hinaus: Signaturbasierte genomweite Assoziationsanalysen (GWAS) identifizierten 151 signifikante Genloci, darunter zahlreiche Varianten, die in klassischen krankheitsspezifischen GWAS bislang nicht entdeckt worden waren. Besonders ausgeprägt war dieser Zugewinn für kardiovaskuläre Erkrankungen.
Darüber hinaus bestätigten Analysen seltener Varianten etwa im LDL-Rezeptor-Gen, im Gen, das für das Protein Titin (TTN) codiert, dem häufigsten genetischen Faktor für dilatative Kardiomyopathie (DCM), oder im BRCA2-Gen, die das Risiko für ein Mammakarzinom drastisch erhöhen. Dies stützt die biologische Plausibilität der identifizierten Signaturen zusätzlich.
