Gentherapeutischer Ansatz beim Tay-Sachs-Syndrom

Die Injektionen wurden in beiden Fällen gut vertragen und es traten bisher keine vektorbedingten unerwünschten Ereignisse auf. Keine der beiden Patientinnen zeigte einen anhaltenden Anstieg des gesamten Anti-Capsid-Immunglobulins G (IgG) vom Ausgangswert bis zu sechs Monaten nach Behandlungsbeginn. Allerdings waren auch beide Patientinnen immunsupprimiert. Ein vorübergehender Anstieg des Gesamt-IgG-Gehalts, der zwei Monate nach der Behandlung dokumentiert wurde, steht wahrscheinlich im Zusammenhang mit einer intravenösen Immunglobulindosis einen Monat nach Therapiebeginn.

Die HexA-Aktivität in der Zerebrospinalflüssigkeit stieg nach den Behandlungen signifikant an und blieb bei beiden Patientinnen stabil, sodass die Autoren resümieren, dass die Studie frühe Sicherheits- und Proof-of-Concept-Daten für die Behandlung von Patienten mit TSD durch eine AAV-Gentherapie am Menschen liefert.

In einem Eintrag auf der Website SingulatityHub schreibt einer der Autoren, Professor Dr. Miguel Sena-Esteves: »Wir konnten diese Behandlungen den Kindern nur Dank der großzügigen Unterstützung einer betroffenen Familie anbieten. Dieser basisdemokratische Ansatz ist in der Forschung zu seltenen Krankheiten weit verbreitet; Entwicklung und Tests werden oft von Eltern, Stiftungen und staatlichen Zuschüssen unterstützt.«