Eine Kinderkrankheit wird erwachsen

Mukoviszidose (zystische Fibrose, cystic fibrosis, CF) ist heutzutage die häufigste Erbkrankheit der kaukasischen Bevölkerung. In Deutschland sind etwa 6000 bis 7000 Menschen betroffen. Der Name leitet sich von »mucus« (Schleim) und »viscidus« (zäh) ab. »Der zähe Schleim macht vor allem zwei Organen zu schaffen«, sagte Professor Dr. Martin Hug, Direktor der Apotheke vom Universitätsklinikum Freiburg, auf dem Fortbildungskongress Pharmacon in Meran . In der Lunge behindere er die Reinigung der Atemwege von Fremdkörpern und Krankheitserregern, wodurch es zu immer wiederkehrenden Lungenentzündungen und einer sich ständig verschlechternden Lungenfunktion kommt. Zudem beeinträchtige er die Funktion der Bauchspeicheldrüse, sodass eine normale Verdauung unmöglich ist. Aber auch Darm, Leber und die Reproduktionsorgane seien betroffen. 

Ein großer Durchbruch war 1989 die Entdeckung der Ursache: eine Mutation im Gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Hierbei handelt es sich um einen komplex regulierten Anionenkanal, der vorwiegend in Schleimhautgeweben exprimiert wird. Seine Aufgabe ist es, Chloridionen aus dem Zellinneren heraus zu schleusen. »Wir kennen inzwischen 2144 verschiedene Mutationen«, so der Apotheker. Bei etwa 70 Prozent der Patienten liege eine F508del-Mutation vor, die zu einem fehlgefalteten Kanal führt, der in der Folge vorzeitig abgebaut wird. Insgesamt führen die Mutationen entweder dazu, dass keine oder nur wenige CFTR-Proteine in die Zellmembran wandern oder an dieser Stelle nicht richtig funktionieren.

Die Basistherapie der Mukoviszidose besteht in der Supplementation von Pankreasenzymen und feuchter Inhalation. Bewährt hat sich Hug zufolge die Inhalation mit hypertoner Kochsalz-Lösung (6 Prozent), um den Schleim zu mobilisieren. Fester Bestandteil des täglichen Behandlungsplans ist zudem die Physiotherapie: Mithilfe spezieller Techniken (autogene Drainage) wird der festsitzende Schleim gelockert. Hinzukommen parenterale Antibiotikagaben und regelmäßige Arztbesuche.