Diese Therapien werden hierzulande empfohlen

Ein wichtiger Pfeiler in der Behandlung von SCD-Patienten sind Transfusionen von Erythrozytenkonzentraten. Sie können zur Behandlung von bestimmten Akutkomplikationen erforderlich, aber auch Teil eines langfristig ausgelegten Therapiekonzepts sein. Transfusionen sollten unter anderem wegen der Übertragungsgefahr von Infektionen nur bei strenger Indikation gegeben werden. Die primäre Behandlung von Schmerzkrisen gehört zum Beispiel nicht dazu.

Man unterscheidet zwischen der Einfachtransfusion (on top) und Austauschtransfusion. Mit der Einfachtransfusion soll die Sauerstoffkapazität des Blutes verbessert werden. Limitiert ist diese Methode durch das gleichzeitige Anheben des Hämoglobin-Werts, infolgedessen auch die Viskosität erhöht wird. Ein Hämatokrit von 30 Prozent (Hb 10 g/dl) sollte nicht überschritten werden. In diesem Fall besteht ein erhöhtes Risiko für ein Hyperviskositätssyndrom, das durch Kopfschmerzen, Blutdruckanstieg und Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Die Austauschtransfusion ist das effektivere Verfahren: Ohne Viskositätserhöhung erreicht man neben einer besseren Sauerstoffkapazität zügig eine Absenkung des HbS-Anteils relativ zum HbA-Anteil.

Heutzutage erreichen 94 Prozent der Patienten dank einer verbesserten Supportivtherapie und des Einsatzes von Hydroxycarbamid das Erwachsenenalter. Dennoch ist ihre Lebenszeit aufgrund der hohen Morbidität begrenzt und die Lebensqualität ist eingeschränkt. Die einzige kurative Therapie ist die hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT), die seit mehr als 30 Jahren bei dieser Patientengruppe erfolgreich eingesetzt wird. Bei Verfügbarkeit eines HLA-identen Geschwisterspenders ist die HSZT der Therapiestandard. In diesem Fall spricht die S2k-Leitlinie aufgrund von Studiendaten von einem »exzellenten Langzeitüberleben«.

Nur für wenige Patienten (< 20 Prozent) wird allerdings ein HLA-identischer Geschwister- oder Fremdspender gefunden. Daher wird zunehmend die haploidentische Transplantation untersucht, bei der Eltern, Geschwister und leibliche Kinder Spender sein können. In der Hand von erfahrenen Transplanteuren in dafür ausgewiesenen Zentren könne dieses Verfahren durchaus erfolgreich sein, heißt es in der Onkopedia-Leitlinie.