Diese Therapien werden hierzulande empfohlen

Ein großer Fortschritt war Anfang des Jahres die Markteinführung einer ersten Gentherapie: Exagamglogen Autotemcel (kurz: Exa-cel, Casgevy® von Vertex Pharmaceuticals) ist ein individuell für jeden Patienten hergestelltes Gentherapeutikum, bei dem die eigenen Blutstammzellen des Patienten genetisch modifiziert werden.

Dafür werden zunächst Stamm- und Vorläuferzellen entnommen und ex vivo mit der Genschere CRISPR/Cas9 so modifiziert, dass sich die Vorläuferzellen in erythroide Zellen differenzieren, die HbF produzieren. Vor der Rückinfusion erhalten die Patienten wie bei der HSZT eine Hochdosis-Chemotherapie. Durch diese Konditionierung wird das Knochenmark von den bisherigen Stammzellen gereinigt.

Casgevy scheint vor allem für ansonsten gesunde, adoleszente und junge erwachsene SCD-Patienten infrage zu kommen, die noch keine Organschäden aufweisen. In Deutschland sind das etwa 500 bis 1000 Patienten. Eine Heilung ist mit der Therapie allerdings nicht möglich. Vielmehr handle es sich um eine funktionelle Korrektur, heißt es in dem Artikel. Casgevy werde auf absehbare Zeit die HSZT daher ergänzen, nicht aber ersetzen.