Persönliche Erbinformationen nutzen |
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14.06.2011 16:09 Uhr |
Von Sven Siebenand / PGS, »personal genomics services«, heißt eine Innovation, die Zugang zu ausgewählten persönlichen Erbinformationen mit ärztlichen Befundberichten bietet.
Wie das Frankfurter Unternehmen bio.logis meldet, können interessierte Menschen ab sofort ihre persönlichen genetischen Informationen erkunden und für präventive und therapeutische Maßnahmen einsetzen. Laut Professor Dr. Daniela Steinberger, Geschäftsführerin von bio.logis, werden für PGS nur solche Genvarianten untersucht, die für die Gesundheit der Nutzer und deren Nachkommen einen wissenschaftlich belegbaren Nutzen haben.
Dreifacher Nutzen
In der nun verfügbaren ersten Version von PGS umfassen die ausgewählten genetischen Analysen mehr als 200 genetische Varianten von über 80 Genen. Steinberger nennt drei Nutzenkategorien. Erstens Pharmakogenetik, also die Möglichkeit, mit dem Wissen über persönliche genetische Varianten künftige medikamentöse Therapien zu optimieren und unerwünschte Nebenwirkungen zu reduzieren. Ein Beispiel für eine sinnvolle Nutzung von solchem Wissen ist die Kenntnis von Varianten des TPMT-Gens. Dieses codiert für das Protein Thiopurin-S-Methyltransferase, das eine wichtige Rolle bei der Metabolisierung von Thiopurinen wie Azathioprin spielt.
Die zweite Nutzenkategorie beinhaltet Aussagen über den Carrier-Status, also die Kenntnis von genetischen Varianten, die für Nachkommen von Bedeutung sein können. Ein Beispiel für ein autosomal-rezessiv vererbtes Merkmal ist die Erkrankung zystische Fibrose (Mukoviszidose). Sie kommt dann zur Ausprägung, wenn eine Veränderung des CFTR-Gens auf beiden Chromosomen 7 vorliegt.
Last but not least die Nutzenkategorie Prävention: Denn PGS ermöglicht Wissen über Genvarianten, die zu Entscheidungen für gezielte vorbeugende Maßnahmen führen können. Ein Beispiel für eine genetische Information mit solchem Nutzen ist die Kenntnis von Varianten des AAT-Gens. Dieses kodiert für das Protein Alpha-1-Antitrypsin (AAT). Bei Kenntnis eines AAT-Mangels können Patienten präventive Maßnahmen ergreifen, in diesem Fall zum Beispiel das Rauchen einstellen. »Die Nutzer können wichtige Ergebnisse der Untersuchung als Befund für den Arzt ausdrucken«, nennt Steinberger einen Vorteil und ein Unterscheidungsmerkmal zu anderen Anbietern.
»Durch eine möglichst umfassende Typisierung des Metabolisierungsinventars eines Menschen ließen sich vermutlich viele Probleme bei der individuellen Arzneimittelwirksamkeit und -verträglichkeit weitgehend vermeiden, sodass die Gendiagnostik hier einen Gewinn für die Gesundheit der Bevölkerung böte«, sagt Professor Dr. Theo Dingermann vom Institut für Pharmazeutische Biologie der Universität Frankfurt am Main und Biotechnologiebeauftragter des Landes Hessen. Das sieht Professor Dr. Ivar Roots, ehemaliger Direktor des Instituts für Klinische Pharmakologie und Toxikologie an der Charité Berlin ähnlich. »Das Wissen um genetische Varianten ermöglicht eine individuell abgestimmte Arzneitherapie, mit der die gewünschte Wirkung eher zu erreichen ist als bei einer Standardtherapie«, sagt der Mediziner.
Betätigungsfeld für Apotheker
Der erste Schritt zur persönlichen genetischen Information ist die Bestellung der sogenannten PGS.box über das Internet oder auch der Kauf in der Apotheke. Denn »auch Apotheker können die Box bei uns erwerben und dann an ihre Patienten, inklusive Beratung, weiterverkaufen«, so Steinberger. Weiter sagt die Fachärztin für Humangenetik: »Insbesondere von Apothekern denken wir, dass sie eine engagierte Expertengruppe sind, die dazu beitragen kann, Informationen aus diesem Bereich in die Öffentlichkeit zu bringen.«
Dass Apotheker sich hier engagieren sollten, betont auch Dingermann. »Apotheker sind die Arzneimittelfachleute in unserer Gesellschaft, und mit dem Wissen um individuelle Variationen bei der Wirkstoffmetabolisierung kann ein hochrelevanter Beitrag zu mehr Arzneimittelwirksamkeit und Arzneimittelverträglichkeit geleistet werden«, betont der Pharmazeut.
Nach dem Erwerb der Box müssen die Nutzer eine Speichelprobe einsenden, die dann im Labor analysiert wird. Mit der Box wird auch ein persönliches Zertifikat, der gene.key, versendet. Dieser Schlüssel trägt mit zum hohen Sicherheitsstandard bei. »Weil zudem die Analyse-Ergebnisse komplett anonymisiert vorliegen, sind die persönlichen Genotypisierungsdaten nur für den berechtigten Nutzer einsehbar«, so bio.logis-Geschäftsführer Dr. Michael Lindemann. /
