Neue Heilmethode erfolgreich getestet |
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02.05.2018 10:30 Uhr |
dpa / Erlanger Ärzte haben eine mögliche Therapie für eine Form der seltenen und lebensgefährlichen Erbkrankheit ektodermale Dysplasie gefunden.
Vor der Geburt spritzten sie das Protein Ektodysplasin A1 (EDA1) ins Fruchtwasser der werdenden Mutter, wie die Mediziner im »New England Journal of Medicine« berichten (DOI: 10.1056/NEJMoa1714322). Bei den Zwillingen einer 40-Jährigen sowie einem weiteren Jungen sei eine Behandlung erfolgreich gewesen.
Es gibt etwa 150 Arten von ektodermaler Dysplasie. Die häufigste Form ist die X-chromosomal vererbte Hypohidrotische Ektodermale Dysplasie (XLHED), bei der das Gen für das EDA1-Protein defekt ist. Das Protein sorgt normalerweise dafür, dass sich Haare, Zähne und Schweißdrüsen bilden. Betroffene Kinder bilden daher keine Schweißdrüsen und -poren aus. Und weil sie nicht schwitzen und ihren Körper auf diese Weise kühlen können, drohen sie, an Überhitzung zu sterben. Außerdem haben die Kinder kaum Haare, trockene Haut, und ihnen fehlen Zähne oder diese sind ungewöhnlich spitz. »Sie sehen aus wie kleine Vampire«, sagte Hauptautor Professor Dr. Holm Schneider in einer Mitteilung der Universität.
Wird das Protein ins Fruchtwasser gespritzt, nehmen die Kinder es über das Schlucken auf. Ein bestimmter Rezeptor im Darm sorgt dann dafür, dass es in die Blutbahn gelangt. Die auf diese Art behandelten Kinder können normal schwitzen. Mit dem Mikroskop untersuchten die Ärzte Fußsohlen und Handflächen der Kinder und stellten fest: »Sie haben genauso viele Schweißporen wie eine gleichaltrige Kontrollperson«, sagte Schneider.
Erfolgreich ist die Therapie nur, wenn sie vor der Geburt erfolgt, da die Schweißdrüsen in der 20. bis 30. Schwangerschaftswoche angelegt werden. Identifiziert werden können betroffene Kinder anhand fehlender Zahnanlagen. Die Zahnanlagen können im Mutterleib schon ab der 19. Schwangerschaftswoche ausgezählt werden. In Verbindung mit einem Gentest der Eltern lässt sich die Erbkrankheit so frühzeitig nachweisen. Noch handelt es sich um Einzelfallberichte, größere Studien mit der neuen Therapiemethode müssen noch folgen.
Etwa 20 bis 30 Kinder werden pro Jahr in Deutschland mit dem unheilbaren Gendefekt geboren. Weil die Krankheit so selten ist, hat die Pharmaindustrie kein Interesse an der Entwicklung von Medikamenten. Dabei sterben auch bei uns Kinder an dieser Krankheit, wenn sie nicht erkannt wird. Die Sterblichkeit liegt laut Holm in unseren Breiten zwischen 2 und 20 Prozent. Die fränkischen Forscher wollen im kommenden Jahr mithilfe einer gemeinnützigen Stiftung eine klinische Studie machen. Ziel ist ein zugelassenes Therapieverfahren. Die Methode ließe sich möglicherweise auf andere Defekte wie etwa Gaumenspalten übertragen, glauben die Wissenschaftler. /
