Gespaltenes Zäpfchen |
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19.02.2014 09:50 Uhr |
Von Katja Egermeier / Ein deutsch-niederländisches Forscherteam hat die Ursache einer kaum bekannten Stoffwechselkrankheit entdeckt: ein Mangel des Enzyms Phosphoglucomutase 1 (PGM 1).
Hierdurch seien die Betroffenen nicht in der Lage, Energie aus Glucose zu speichern, heißt es in einer Mitteilung der Medizinischen Fakultät der Wilhelms-Universität Münster. Das Enzym, das im Zellplasma jeder Zelle vorkommt, setze zudem Energie frei, wenn der Körper auf seine Glycogenreserven zurückgreifen muss. Die Ergebnisse der Studie sind in der aktuellen Ausgabe des »New England Journal of Medicine« veröffentlicht (doi: 10.1056/NEJMoa1206605).
Der Mangel an PGM 1 könne schwerwiegende Folgen haben, erklärt Professor Thorsten Marquardt, Leiter des Bereichs für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Münster, laut Mitteilung. »Es kann beispielsweise zu Muskelschmerzen und Muskelzerfall, rotem Urin nach dem Sport, Lebererkrankungen, einem gefährlich niedrigen Blutzuckerwert und sogar schweren Herzmuskelerkrankungen kommen.« Doch obwohl die Krankheit so viele Gesichter habe, gebe es eine einfache Diagnosemöglichkeit. Marquardt: « Bei Menschen mit PGM-1-Mangel ist das Zäpfchen am Gaumen gespalten und sieht wie zwei Zäpfchen aus.« Mittels eines von der Arbeitsgruppe entwickelten Biomarkers könne die Diagnose über einen Bluttest bestätigt werden.
Auch die Behandlung sei unkompliziert, heißt es weiter. Tests der Forschergruppe hätten ergeben, dass sich der Enzymmangel durch die Gabe des Zuckers Galactose nahezu ausgleichen lasse. Dessen Hauptquelle sei Lactose (Milchzucker) und damit in Apotheken oder Supermärkten erhältlich. Zudem sollten Betroffene auf besonders anstrengende Sportarten verzichten. /
