 |  | Brigitte M. Gensthaler |
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02.05.2025 12:30 Uhr |
Bei der PKU kommt es zu einer neurotoxischen Ansammlung von Phenylalanin. Dies führt zu schweren und irreversiblen Symptomen wie geistige Behinderung, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Gedächtnisverlust sowie Verhaltens- und emotionale Störungen. Die Diagnose wird in der Regel im Rahmen des Neugeborenen-Screenings gestellt. Weltweit leben schätzungsweise 58.000 Menschen mit PKU.
Grundlage der Therapie ist eine streng eiweißarme Diät, die die Patienten meist lebenslang einhalten müssen. Seit 2009 ist Sapropterin (Kuvan®), ein synthetisch hergestelltes Tetrahydrobiopterin, zugelassen. Die Therapie ersetzt nicht die Diät.
Im Jahr 2019 wurde die pegylierte, rekombinante Form des Enzyms Phenylalanin-Ammoniaklyase (Pegvaliase, Palynziq®) zugelassen. Es ist die erste Enzymersatztherapie, beschränkt sich aber auf Patienten ab 16 Jahren, deren Phenylalanin-Werte mit den verfügbaren Therapien nicht unter 600 µmol/l eingestellt werden konnten.
Der Zulassungsantrag für Sepiapterin wird nach Firmenangaben auch von der US-amerikanischen FDA sowie in weiteren Ländern, geprüft.
