Theophyllin als Hoffnungsträger

In Zellversuchen gemeinsam mit Professor Dr. Stefan Hüttelmaier vom Institut für Molekulare Medizin der Universitätsmedizin Halle ließ sich die Hypothese prinzipiell bestätigen. Beide Wirkstoffe hemmten die Bildung des cAMP-Botenstoffs in Zellen, in denen das mutierte ADCY5-Gen exprimiert wurde, wie durch Quantifizierung der cAMP-Konzentrationen nachgewiesen werden konnte.

In Absprache mit den Eltern eines an ADCY5-abhängiger Dyskinesie erkrankten Kindes und dem behandelnden Neurologen Professor Dr. Andreas Merkenschlager vom Universitätsklinikum Leipzig testeten die Forschenden dann den Einsatz von Theophyllin. Vorteilhaft ist, dass Theophyllin auch für den Einsatz bei Kindern zugelassen ist. »Die Ergebnisse waren phänomenal«, wird Sinz in einer Pressemitteilung der Universität zitiert. »Das Kind konnte gerade sitzen, die Zuckungen und unkontrollierten Bewegungen wurden deutlich weniger, im Schlaf verschwanden sie sogar völlig«, berichtet Sinz. Nach einigen Monaten war das Kind in der Lage, aus dem Rollstuhl aufzustehen und zu laufen und deutlicher zu sprechen. Gleichzeitig ließen sich keine gravierenden Nebenwirkungen beobachten.

»Theophyllin konnte die Symptome gezielt lindern und die Lebensqualität des betroffenen Kindes in beeindruckender Weise steigern«, so Sinz. Weltweit seien nun Untersuchungen mit anderen Kindern gestartet worden, ebenfalls mit Erfolg.  Sinz hofft, dass die Ergebnisse möglichst bald in eine reguläre Therapie münden.