 |  | Kerstin A. Gräfe |
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06.01.2026 07:00 Uhr |
Das familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist durch extrem erhöhte Triglyzeridwerte gekennzeichnet. Mit Olezarsen ist ein neuer Wirkstoff zur Behandlung verfügbar. / © Adobe Stock/syhin_stas
Das familiäre Chylomikronämie-Syndrom (FCS) ist eine sehr seltene erbliche Erkrankung des Fettstoffwechsels. Ursache sind unter anderem Mutationen der Lipoproteinlipase (LPL), wodurch die Hydrolyse von triglyzeridreichen Chylomikronen partiell oder gänzlich unmöglich ist. Die Folge ist eine ausgeprägte Hypertriglyzeridämie von Kindheit an. Typische Symptome sind starke Bauchschmerzen, Erbrechen und Durchfall. Häufig kommt es zu Pankreatitiden, die chronifizieren können.
Eine wichtige Rolle im Triglyzeridstoffwechsel sowie bei der hepatischen Clearance von Chylomikronen und anderen triglyzeridreichen Lipoproteinen spielt das Apolipoprotein C-III (ApoC-III). Hier setzt der neue Wirkstoff an: Das Antisense-Oligonukleotid Olezarsen bindet selektiv an die Boten-RNA (mRNA) von ApoC-III, sodass die Translation des Proteins und damit dessen Produktion verhindert werden. Wird ApoC-III nicht mehr produziert, ermöglicht das im Körper den Chylomikronen-Abbau über einen LPL-unabhängigen Weg. Die Folge: Der Triglyzerid-Spiegel im Blut sinkt.
Olezarsen (Tryngolza® 80 mg Injektionslösung im Fertigpen, Swedish Orphan Biovitrum) ist zugelassen zur Behandlung erwachsener Patienten mit genetisch bestätigtem FCS, ergänzend zu einer Diät. Tryngolza kann mit anderen lipidsenkenden Arzneimitteln, etwa Statinen und Fibraten, kombiniert werden.
Die empfohlene Dosis von einmal monatlich 80 mg wird subkutan verabreicht. Die Injektion soll in den Bauch oder die Oberschenkelvorderseite abgegeben werden. Wenn eine medizinische Fachperson oder eine Betreuungsperson die Injektion verabreicht, kann auch die Rückseite des Oberarms als Injektionsstelle verwendet werden.
Olezarsen darf nicht in Hautbereiche injiziert werden, an denen sich ein Hämatom befindet oder die empfindlich, gerötet oder verhärtet sind, und nicht in Narben oder geschädigte Haut. Auch der Bereich um den Nabel ist zu meiden. Nach entsprechender Einweisung kann Tryngolza von den Patienten selbst oder deren Betreuungspersonen injiziert werden.
Wird eine Dosis versäumt, ist Tryngolza so bald wie möglich zu verabreichen. Anschließend ist die monatliche Dosierung ab dem Datum der zuletzt verabreichten Dosis wieder aufzunehmen.
Zu den häufigen Nebenwirkungen gehören lokale Reaktionen an der Injektionsstelle sowie Kopfschmerz, Gelenkschmerzen und Erbrechen. Zudem wurden unter der Behandlung Überempfindlichkeitsreaktionen beobachtet, einschließlich Symptomen wie diffusem Erythem oder Schüttelfrost. Tritt eine schwerwiegende Überempfindlichkeitsreaktion auf, muss die Therapie umgehend abgebrochen und eine geeignete medizinische Behandlung eingeleitet werden.
