Mit der Genschere gegen Muskeldystrophie

In der Zusammenarbeit mit Dr. Ralf Kühn, Leiter der Arbeitsgruppe »Genom-Editierung und Krankheitsmodelle« am Max Delbrück Center, haben die Forschenden ein Mausmodell mit einem entsprechenden Defekt im Gen für Dysferlin entwickelt. Das Modell ahmt die Gliedergürtel-Muskeldystrophie genau nach, sodass alle Schritte in Natura getestet werden konnten.

Nach der Entnahme von Muskelstammzellen wurde ihr Genom in vitro mit der CRISPR/Cas-Technologie verändert. Anschließend reimplantierte man die Zellen den Tieren in den Muskel, wo diese Zellen dann die Reparatur des Muskels übernahmen und zu wachsen begannen. Sie besetzten auch die Stammzellnischen, sodass man davon ausgeht, dass der Muskel auf lange Zeit regenerationskompetent ist.

Begleitend wollte das Team auch prüfen, ob das Immunsystem der Tiere die leicht veränderten Dysferlin-Proteine oder die Stammzellen angreifen würde. »Wir konnten keine Immunreaktion gegen die transplantierten Zellen oder die erzeugten Proteine feststellen. Das ist vielversprechend, wenn wir diese Therapie nun in einer klinischen Studie erproben«, sagt Seniorautorin Professorin Dr. Simone Spuler in der Mitteilung. 

»Unsere Studie liefert erste In-vivo-Ergebnisse, dass das Konzept funktioniert« schließen die Autoren in ihrer Publikation. Das Team weist aber darauf aber hin, dass man sich zunächst auf wenige Muskeln der 600 Muskeln im Körper beschränken wird.  »Wir fangen ganz bescheiden mit ein oder zwei Muskeln an, die wir ansteuern«, sagt Spuler. Sollte die klinische Studie erfolgreich sein, würde es noch etliche Jahre dauern, bis die Therapie allgemein zugänglich ist, heißt es in der Pressemitteilung.